«Дробьевидная» хориоретинопатия, типирование HLA-A29 (Birdshot chorioretinopathy, HLA-A29)
Описание обследования
Метод определенияПолимеразная цепная реакция.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Увеиты (синдром красных глаз) - заболевания, характеризующиеся воспалением сосудистой оболочки глаза. По анатомической классификации выделяют передний (ирит, иридоциклит, передний циклит), задний (ретинит, хориоидит, хориоретинит, нейроувеит), промежуточный увеит (парс-планит, задний циклит, периферический увеит) и панувеиты. Хориоретинопатия Бирдшота представляет собой одну из форм заднего увеита, развитие которого ассоциировано с наличием генома HLA-A29.
Ген HLA-A29 определяет строение антиген-презентирующих белков, участвующих, скорее всего, в противовирусном иммунном ответе. Роль HLA-A29 в развитии хориоретинита Бирдшота точно не установлена, однако считается, что при наличии генотипа HLA-A29 повышается риск развития аутоиммунных реакций против антигенов сетчатки. Существует предположение, согласно которому при наличии специфических полиморфизмов генов аминопептидазы эндоплазматического ретикулума происходит нарушение механизма презентации антигенов, из-за чего молекулы HLA-A29 презентируют аутоантигены (предположительно тирозин и S-антиген), что ведет к развитию аутовоспалительных процессов в сетчатке.
Симптомами заболевания являются покраснение глаз, двустороннее помутнение зрения, появление пятен, изменение восприятия цветов.
Литература
1. Levinson RD, Brézin A, Rothova A, Accorinti M, Holland GN. Research criteria for the diagnosis of birdshot chorioretinopathy: results of an international consensus conference. Am J Ophthalmol. 2006;141(1):185–7. doi: 10.1016/j.ajo.2005.08.025
2. Лапин С.В. Тотолян А.А. Иммунологическая лабораторная диагностика аутоиммунных заболеваний/ Издательство «Человек», СПб - 2010.
3. Инструкции к набору реагентов