Каталог профилей
invitroОсновные наследственные заболевания
Описание обследования
Метод определенияПЦР, секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Определение носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоз, несиндромальная нейросенсорная тугоухость, фенилкетонурия и спинальная амиотрофия. CFTR (7791), GJB2, PAH (7781), SMN1 (7771).
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:анкета генетического исследования *;
направительный бланк;
информированное согласие.
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
В каких случаях назначают
Кровнородственный брак.Планирование беременности.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Выдаётся заключение врача-генетика!
Срок исполненияРезультаты за 18 дней 
Цена35,170 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена35,170 ₽