Каталог профилей
invitroХромосомный микроматричный анализ абортивного материала (CMA of miscarriage tissue)
Описание обследования
Метод определенияХМА.
Исследуемый материал
Абортивный материал
Синонимы: Chromosomal microarray analysis of abortive material; CMA; Chromosomal microarray of abortion material.
Выбор генетического теста для абортного материала зависит от вида биоматериала:
для недавно собранного материала в физрастворе приоритетным является № 7313
для материала в физрастворе, которому больше 2 суток или который подвергался заморозке – № 777795 или № 7025
если материал погружался в раствор формалина – № ОБС193 или № ОБС194
если материал после гистологического исследования в парафиновых блоках – № 777729 или № 777750
Краткое описание исследования «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала»
Молекулярное кариотипирование – это высокоточный метод определения хромосомной патологии, позволяющий определять различные изменения хромосом, обычно не выявляемые другими методами, в том числе кариотипированием. В основе метода лежит использование микроматрицы или ДНК-чипа, на котором расположено около 1 млн маркеров, соответствующих участкам хромосом. После нанесения образца ДНК, выделенного из исследуемого материала на матрицу и ее сканирования, врач получает информацию о наличии или отсутствии важных участков хромосом пациента с определением их точных геномных координат. Такая информация сопоставляется с референсными базами данных, аннотируется, что позволяет точно определить связь обнаруженного дисбаланса с патологией плода.
Анеуплоидии и другие несбалансированные хромосомные аномалии являются самой частой причиной неразвивающихся беременностей, самопроизвольных выкидышей и мертворождения или грубой патологии плода, определяемой на УЗИ. Молекулярное кариотипирование абортивного материала (хромосомный микроматричный анализ) является наиболее доступным тестом для диагностики хромосомных аномалий, являющихся причиной неразвивающейся беременности. Этот метод позволяет определить следующую хромосомную патологию:
изменение числа хромосом (анеуплоидии и полиплоидии);
большие хромосомные перестройки (делеции и дупликации);
субмикроскопические микроделеции и микродупликации;
участки отсутствия гетерозиготности.
Преимущества исследования «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала»
Молекулярное кариотипирование абортивного материала (хромосомный микроматричный анализ) обладает следующими преимуществами перед стандартными цитогенетическими методами:
высокая разрешающая способность позволяет выявлять больше клинически значимых изменений;
есть возможность определения контаминации материнскими клетками, что снижает вероятность получения ложных результатов исследования;
нет необходимости в процедуре культивирования клеток для проведения исследования, что часто является затруднительным при работе с абортивным материалом;
быстрое получение результата.
С какой целью выполняют Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала
Своевременная диагностика причин потерь беременности позволяет правильно подойти к вопросу планировании последующих беременностей и избежать ненужных диагностических и лечебных мероприятий.
Что дает исследование «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала»
Выявление хромосомных аномалий у плода позволяет:
установить связана ли потеря беременности или пороки развития плода с хромосомной патологией;
заподозрить возможные хромосомные перестройки у родителей (сбалансированные транслокации);
определить полную или частичную молярную беременность, связанную с риском пузырного заноса и отличить его от дигинической триплоидии;
определить риск повторного рождения ребенка с хромосомным синдромом в данном браке;
определить необходимость назначения лекарственных препаратов для предотвращения повторных самопроизвольных выкидышей абортов.
Литература
1. Кудрявцева Е. В. и др. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности //Медицинская генетика. – 2018. – Т. 17. – №. 5. – С. 23-27.
2. Панченко Е. Г. и др. Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала //Медицинская генетика. – 2020. – Т. 19. – №. 3. – С. 64-65.
3. Pauta M. et al. Added value of chromosomal microarray analysis over karyotyping in early pregnancy loss: systematic review and meta‐analysis //Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. – 2018. – Т. 51. – №. 4. – С. 453-462.
4. Popescu F., Jaslow C. R., Kutteh W. H. Recurrent pregnancy loss evaluation combined with 24-chromosome microarray of miscarriage tissue provides a probable or definite cause of pregnancy loss in over 90% of patients //Human Reproduction. – 2018. – Т. 33. – №. 4. – С. 579-587.
5. Wang Y. et al. Identification of Chromosomal Abnormalities in Early Pregnancy Loss Using a High-Throughput Ligation-Dependent Probe Amplification–Based Assay //The Journal of Molecular Diagnostics. – 2021. – Т. 23. – №. 1. – С. 38-45.
6. Zhao Y. et al. Identification of cryptic structural chromosomal aberrations in parents through detection of copy number variations in miscarriage tissues //Zhonghua yi xue yi Chuan xue za zhi= Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi= Chinese Journal of Medical Genetics. – 2019. – Т. 36. – №. 11. – С. 1123-1126.
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованию «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала»Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Инструкция для врачей-специалистов по сбору материала
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала:неразвивающаяся беременность;
самопроизвольный выкидыш;
аборт по медицинским показаниям (пороки развития плода).
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Трактовка результатов исследования «Хромосомный микроматричный анализ абортивного материала»
arr(1-22)x2,(X,Y)x1 – нормальный мужской молекулярный кариотип.
arr(1-22,X)x2 – нормальный женский молекулярный кариотип.
Другие результаты могут быть корректно интерпретированы только врачом-генетиком.
