Каталог профилей
ChromolabГенетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (INS, PPARG, CYP11A1, AR, PGR, CYP17A1, SRD5A2, SHBG - 8 полиморфизмов)
Описание обследования
Исследуемый материал: Кровь c ЭДТА.Тип первичного контейнера и контейнера для хранения: вакуумная пробирка с сиреневой крышкой объемом 4 мл (пробирка с ЭДТА.
Инструкция по взятию ПП: После взятия крови пробирку плавно перевернуть 4-8 раз для полного перемешивания крови с антикоагулянтом, поместить в штатив и дать отстояться при комнатной температуре 30 минут в вертикальном положении. Далее пробирку поместить в холодильник при температуре +4 - +8° и передать курьеру. Образцы крови с гемолизом или образовавшимся сгустком исследованию не подлежат!
Режим хранения биоматериала: При температуре +2…+8°С общее время хранения и транспортировки до 48 часов.
Формат результата: Заключение.
Подготовка к исследованию: Можно сдавать кровь в течение дня, не ранее, чем через 3 часа после приема пищи или утром натощак. Чистую воду можно пить в обычном режиме.
Метод: ПЦР в режиме реального времени.
Код исполнителя: AL-G-136
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят анализ «Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистозных яичников (СПКЯ)»:диагностика причин гиперандрогенемии;
выявление наследственных форм синдрома поликистоза яичников;
выявление форм синдрома поликистоза яичников с повышенной чувствительностью андрогенового рецептора;
планирование семьи.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Референсные значения: в соответствии с таблицей.
Х-взвешенное среднее биалелльное значение | >22 X-взвешенного биаллельного значения числа CAG-повторов в гене AR – нормальная восприимчивость рецептора к андрогенам |
Число CAG-повторов в гене AR | 18-26 CAG-повторов |
Число (tttta)-повторов в гене CYP11A1 | Количество (tttta)-повторов в гене CYP11A1 равно 4/4, 4/6, 6/6 – нормальная активность фермента |
Инактивация (лайонизация) Х-хромосомы | Неслучайной инактивации X-хромосомы обнаружено не было |
Мутации в гене CYP19A (CYP19A1) | Полиморфизм rs700518 гена CYP19A1 не обнаружен |
Мутации в гене CYP17A1 | Полиморфизм T-34C (rs743572) гена CYP17A1 не обнаружен |
Форма представления результата
Качественный тест.
Трактовка результатов исследования «Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистозных яичников (СПКЯ)»
Интерпретация исследования инактивации Х-хромосомы
Отрицательный результат исследования говорит о случайной инактивации X-хромосомы, то есть о равновесном и симметричном метилировании второй X-хромосомы у женщин, что позволяет исключить одну из генетических причин нарушений репродуктивных функций у таких пациенток.
Обнаружение сдвига инактивации X-хромосомы более 65% свидетельствует о нарушении процессов метилирования половых хромосом у женщин, что может приводить к различным нарушениям репродуктивной функции и развитию симптомокомплекса гиперандрогении.
Случайная активация X-хромосомы позволяет исключить одну из генетических причин нарушений репродуктивной функции у женщин, однако не противоречит диагнозу бесплодия, первичной яичниковой недостаточности, гиперандрогении.
Интерпретация изучения количества CAG-повторов в гене андрогенового рецептора
Нормальные значения длины вариабельного фрагмента гена AR (18-26 CAG-повторов) с высокой вероятностью свидетельствует о нормальной восприимчивости рецепторов к андрогенам.
Снижение числа CAG-повторов в вариабельном регионе гена AR менее 18 ассоциировано с повышением чувствительности тканей к мужским половым гормонам.
X-взвешенное биалелльное среднее значение CAG-повторов гена AR ниже 18 предрасполагает к повышению активности андрогенового рецептора и с высокой долей вероятности прогнозирует наличие у женщины симптомов гиперандрогении. Положительный результат определения X-взвешенного биалелльного среднего значения CAG-повторов вариабельного региона гена AR повышает вероятность гиперандрогении у пациентки, но не является диагностическим. Для постановки диагноза гиперандрогения или СПКЯ тестирование рекомендовано оценивать в совокупности с биохимическими исследованиями и клиническими данными при участии лечащего врача.
Неслучайная инактивация X-хромосомы
Отрицательный результат исследования говорит о случайной инактивации X-хромосомы, то есть о равновесном и симметричном метилировании второй X-хромосомы у женщин, что позволяет исключить одну из генетических причин нарушений репродуктивных функций у таких пациенток. Обнаружение сдвига инактивации X-хромосомы более 65% свидетельствует о нарушении процессов метилирования половых хромосом у женщин, что может приводить к различным нарушениям репродуктивной функции и развитию симптомокомплекса гиперандрогении.
Случайная активация X-хромосомы позволяет исключить одну из генетических причин нарушений репродуктивной функции у женщин, однако не противоречит диагнозу бесплодия, первичной яичниковой недостаточности, гиперандрогении.
Количество (tttta)-повторов в гене CYP11A1
Число (tttta)-повторов в гене CYP11A1 равное 4 и/или 6 с высокой долей вероятности исключает генетические причины нарушения работы фермента P450scc (side chain cleavage), расщепляющего боковую цель холестерина в ходе начальных этапах стероидогенеза.
Число (tttta)-повторов в гене CYP11A1 отличное от 4 и/или 6 с высокой долей вероятности свидетельствует о нарушении работы фермента P450scc. Гомозиготное носительство «нестабильных» аллелей повышает вероятность развития генетически детерминированной гиперандрогенемии. Однако положительный результат тестирования не свидетельствует о наличие у пациентки гиперандрогении и/или СПКЯ, окончательный диагноз ставится на основании совокупности биохимических, инструментальных и клинических данных при участии лечащего врача.
Обнаружение полиморфизма rs743572 гена CYP17A1
Отрицательный результат исследования с высокой долей вероятности свидетельствует об отсутствии нарушений в структуре гена CYP17A1, кодирующем P450c17 – фермент стероидогенеза надпочечников.
Положительный результат исследования с высокой долей вероятности свидетельствует о нарушении функции фермента P450c17, кодируемого геном CYP17A1. Гомозиготное носительство полиморфизма предрасполагает к развитию генетически обусловленной гиперандрогении.
Обнаружение полиморфизма rs700518 гена CYP19A
Отрицательный результат исследования с высокой долей вероятности свидетельствует об отсутствии нарушений в структуре гена CYP19A1, кодирующем ароматазу.
Положительный результат исследования с высокой долей вероятности свидетельствует о нарушении функции фермента ароматазы, кодируемого геном CYP19A1. Гомозиготное носительство полиморфизма предрасполагает к развитию генетически обусловленной гиперандрогении.
Срок исполненияРезультаты за 13 дней 
Цена11,869 ₽8,901.75 ₽
Цена11,869 ₽8,901.75 ₽