Каталог профилей
invitroАнализ транслокации t(11;14)(q13;q32) на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) Analysis of translocation t(11;14)(q13;q32) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)
Описание обследования
Метод определенияFISH – исследование интерфазных ядер опухолевого материала.
Исследуемый материал
Опухолевая ткань, прошедшая предварительную гистологическую обработку и заключенная в парафин.
Лимфопролиферативные заболевания (ЛПЗ) – гетерогенная группа патологий, морфологическим субстратом которых являются клетки лимфоидной природы. По характеристике клеточного состава ЛПЗ можно подразделить на В-клеточные, Т-клеточные и лимфому Ходжкина (лимфогранулематоз). В зависимости от локализации первичного очага ЛПЗ делятся на лейкозы, для которых характерно первичное поражение костного мозга, и лимфомы, имеющие внекостномозговую локализацию (лимфатические узлы, селезенка, кожа, лимфоидная ткань слизистой желудка и др.).
В основе развития патологического процесса лежат генетические аномалии, приводящие к неконтролируемой пролиферации пораженных клеток лимфоидной природы. Некоторые типы лимфом сопровождаются высокоспецифичными хромосомными аберрациями, и их выявление помогает правильно диагностировать вариант лимфомы. Всемирной организацией здравоохранения отмечено, что именно хромосомные аберрации являются одними из самых надежных критериев классификации и диагностики лимфоидных опухолей.
Основные хромосомные аберрации, характерные для лимфопролиферативных заболеваний:
| Гистологический тип лимфомы | Хромосомные аномалии | Локусы генов, вовлекаемые в патологический процесс |
| Лимфома из клеток мантийной зоны | t(11;14)(q13;q32) t(11;22)(q13;q11) | BCL1(CCND1)/11q13, IGH/14q32, IGL/22q11 |
| Лимфома Беркитта | t(8;14)(q24;q32) t(2;8)(p12;q24) t(8;22)(q24;q11) | c-MYC/8q24, IGH/14q32, IGK/2p12, IGL/22q11 |
| Фолликулярная лимфома | t(14;18)(q32;q21) t(2;18)(p12;q21) t(18;22)(q21;q11) | BCL2/18q21, IGH/14q32, IGL/22q11 |
| Диффузная В-крупноклеточная лимфома | t(3;14)(q27;q32) и вариантные транслокации с вовлечением локуса гена BCL6/3q27 | BCL6/3q27, IGH/14q32, IGL/22q11, вовлечение локусов других генов |
| Экстанодальная лимфома из клеток маргинальной зоны MALT-типа | t(11;18)(q21;q21) | API2/11q21, MALT/18q21 |
| Анаплазированная крупноклеточная лимфома | t(2;5)(p23;q35) и вариантные транслокации с вовлечением локусов генов ALK/2р23 и NPM/5q35 | ALK/2p23, NPM/5q35 |
Одним из молекулярных методов диагностики лимфом, позволяющих прицельно исследовать очаг поражения, является флуоресцентная in situ гибридизация (fluorescence in situ hybridization, FISH), выполненная на гистологических срезах с парафинового блока опухоли (гистоFISH). Метод помогает обнаружить патологию и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК, соответствующей известному участку хромосомы. Оценка результатов FISH анализа выполняется с использованием флуоресцентного микроскопа.
Методы генетической диагностики онкогематологических заболеванийЛитература
1. Абдурахманов Д.Т., Абузарова Г.Р., Аль-Ради Л.С. и др. Российские клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфопролиферативных заболеваний. - М. 2016:324. ISBN 978-5-4465-1286-7.https://elibrary.ru/item.asp?id=27004189
2. Волкова М.А., ред. Клиническая онкогематология. - М.: Изд. «Медицина». 2007:1220.
3. Карселадзе А.И. Архив патологии. Реакция флюоресцентной in situ гибридизации (FISH-реакция) в диагностике онкологических заболеваний. - М.: Изд. «Медицина». 2009:40.
4. Swerdlow S.H., Campo Е., Harris N., Jaffe E.S. et al. WHO of tumors. Tumors of haematopoietic and lymphoid tissues. Patology and Genetics. Lyon IARC Press. 2008:586.
Как подготовиться
Специальной подготовки не требуется.В каких случаях назначают
Диагностика варианта лимфопролиферативного заболевания.Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Интерпретация результатов FISH исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for human Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).
Формат выдачи результата: количественный анализ.
Результаты исследования (например, исследование перестроек гена BCL2):
| Используемая FISH-проба | Аберрация | % (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией | Общее кол-во ядер |
| XT BCL2 Break Apart Probe (MetaSystems) | Перестройка локуса гена BCL2/18q21 | 11 (22) | 200 |
Кариотип: nuc ish (BCL2x2)(5’BCL2 sep 3’BCL2x1)[8/200]. (5’BCL2x2,3’BCL2x3)(5’BCL2 con 3’BCL2x1)[14/200]
Заключение: перестройка локуса гена BCL2/18q21 выявлена в 11% проанализированных интерфазных ядер.
| Используемая FISH-проба | Аберрация | % (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией | Общее кол-во ядер |
| XT BCL2 Break Apart Probe (MetaSystems) | Перестройка локуса гена BCL2/18q21 | 0 | 200 |
Кариотип:nuc ish (BCL2x2)[200].
Заключение: перестройка локуса гена BCL2/18q21 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.
