Каталог профилей
invitroАнтитела к нейрональным рецепторам и синаптическим белкам (NMDA-, LGI1, CASPR2, AMPA1-, AMPA2-, GABAB1-), сыворотка (Antibodies against neuronal receptors and synaptic proteins: NMDAR, LGI1, CASPR2, AMPA1R, AMPA2R, GABAb1R, serum)
Описание обследования
Метод определенияИммунофлуоресценция с использованием клеточных линий.
Исследуемый материал
Сыворотка крови
Тест используют в диагностике аутоиммунных энцефалитов и иммунообусловленной эпилепсии.
NMDA-рецептор (N-methyl-D-aspartate receptor, NMDAR) – тип ионотропных глутаматных рецепторов.
LGI1 (leucine-rich glioma-inactivated protein 1) – компонент комплекса потенциал-зависимого калиевого канала. CASPR2 (contactin-associated protein-like 2) – компонент комплекса потенциал-зависимого калиевого канала.
AMPA1, AMPA2-рецепторы (alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor, AMPAR) – тип ионотропных глутаматных рецепторов.
GABA1-рецептор (gamma-aminobutyric acid receptor, GABAb1R) – тип рецепторов гамма-аминомасляной кислоты (ГАМК).
Аутоиммунные энцефалиты представляют собой группу неврологических заболеваний, характеризующихся поражениями головного мозга вследствие аутоиммунной реакции против внутриклеточных антигенов и рецепторного аппарата нейронов. Такие энцефалиты чаще всего сопровождаются судорожным синдромом, симптомами поражения лимбической системы, различными гиперкинезами и очаговой симптоматикой. Антитела обычно появляются на фоне онкологического процесса и имеют паранеопластическую природу. Наиболее частыми формами являются NMDA-, CASPR-, LG1-, AMPA1-, AMPA2- и GABAB1-рецепторные энцефалиты. Выявления специфических аутоантител к отдельным антигенам рецепторов нейронов позволяет объективизировать диагноз. У значительного числа пациентов психиатрические нарушения появляются первыми и являются ведущими в клинической картине заболевания. В связи с этим госпитализированные больные сначала проходят лечение у психиатров, зачастую имея диагноз «шизофрения». Постановка верного диагноза с проведением иммуносупрессивной терапии может излечить и вернуть к нормальной жизни часть таких пациентов.
Антитела к NMDA глутаматным рецепторам обладают прямым патогенным действием и вызывают симптоматику острого психоза, судороги, экстрапирамидные расстройства и поведенческие нарушения. У взрослых NMDA-энцефалит чаще ассоциирован с тератомой яичника у молодых женщин, реже – с другими новообразованиями, у детей этиологическую причину часто установить не удается.
AMPA-рецепторы представляют тип рецепторов глутамата, которые обеспечивают быструю синаптическую передачу в центральной нервной системе. При энцефалитах, связанных с аутоантителами к AMPAR1 и AMPAR2, отмечаются потеря памяти, дезориентация, спутанность сознания, галлюцинации, нистагм и эпилептические припадки. Опухоли выявляют примерно у 70% пациентов с AMPAR-энцефалитами (преимущественно рак легких, груди, тимома).
Энцефалиты, ассоциированные с аутоантителами к GABAR (рецептору ГАМК), проявляются эпилептическими припадками, спутанностью сознания и потерей памяти. В 50% случаев энцефалит имеет паранеопластическую природу (GABA-B рецепторные энцефалиты чаще ассоциированы с раком легких, GABA-A – с тимомой). Нередко отмечаются сопутствующие антитела к глутаматдекарбоксилазе (GAD) в ликворе.
Аутоиммунный энцефалит, ассоциированный с антителами к LGI1, клинически представлен лимбическим энцефалитом с парциальными эпилептическими приступами, психопатологическим синдромом, гипонатриемией. Связь с опухолями выявляют менее, чем у 10% пациентов (тимома, рак легких).
Антитела к CASPR2 отмечаются при приобретенной нейромиотонии (синдром Исаакса), синдроме Морвана и лимбическом энцефалите. Могут быть ассоциированы с паранеопластическим синдромом (тимома).
Определение аутоантител к нейрональным рецепторам рекомендуется дополнять исследованием интратекального синтеза иммуноглобулинов (см. тест № 4049 Олигоклональный IgG в ликворе и сыворотке крови) и оценкой проницаемости гематоэнцефалического барьера для подтверждения воспалительной активности. Клиническая чувствительность исследования аутоантител в ликворе выше по сравнению с сывороткой крови, поэтому исследование аутоантител в ликворе рекомендуется применять всем пациентам с подозрительной симптоматикой (см. тест № 1582СМЖ Антитела к рецепторам и синаптическим белкам нейронов, ликвор).
Литература
1. Белоусова Е.Д. с соавт. Иммуннообусловленные эпилепсии у детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;5:26-32.
2. Давыдовская М.В. с соавт. Аутоиммунные энцефалиты. Журнал неврологии и психиатрии. 2015;4:95-101.
3. Фоминых В.В. с соавт. Аутоиммунные энцефалиты: болезнь XXI века на перекрестке неврологии и психиатрии. Нейрохимия. 2018;36(6):308-322.
4. Bien C.G., Holtkamp M. Autoimmune Epilepsy: Encephalitis With Autoantibodies for Epileptologists. Epilepsy currents. 2017;17(3):134-141.
5. Graus F. et al. A clinical approach to diagnosis of autoimmune encephalitis. The Lancet Neurology. 2016;15(4):391-404.
6. Irani S.R. et al. Antibodies to potassium channel-complex proteins leucine- rich, glioma inactivated 1 protein and contactin-associated protein-2 in limbic encephalitis, Morvan’s syndrome and acquired neuromyotonia. Brain. 2010;133:2734-2748
7. Lancaster E. The Diagnosis and Treatment of Autoimmune Encephalitis. Journal of clinical neurology. 2016;12(1):1-13.
Как подготовиться
Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.В каких случаях назначают
дифференциальная диагностика нейромиотонии;дифференциальная диагностика синдрома лимбического энцефалита и острого психоза;
дифференциальная диагностика нейромиотонии;
дифференциальная диагностика судорожного и миоклонического синдрома;
дифференциальная диагностика экстрапирамидных расстройств.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Форма представления результата: тест полуколичественный (в титрах).
Референсные значения
Антитела к антигенам, референсные значения, пороговый титр (не обнаружено):
NMDA: <1:10
CASPR: <1:100
LG1: <1:10
AMPA1: <1:10
AMPA2: <1:10
GABA-B1: <1:10
Интерпретация результатов
Выявление аутоантител к нейрональным рецепторам и синаптическим белкам NMDA, CASPR, LG1, AMPA1, AMPA2, GABAB1 типов в комплексе с характерной клинической картиной может свидетельствовать об определенной форме аутоиммунного энцефалита, лимбического энцефалита, нейромиотонии, судорожного синдрома на фоне аутоиммунного энцефалита, синдроме Морвана, синдроме Исаака.
Срок исполненияРезультаты за 8 дней 
Цена15,455 ₽11,591.25 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена15,455 ₽11,591.25 ₽