Каталог профилей
InvitroАнализ транслокации t(8;9) PCM1/JAK (FISH, колич.) (Analysis of translocation t(8;9) PCM1/JAK2 (FISH, quantitative))
Описание обследования
Метод определенияМолекулярно-цитогенетический метод флуоресцентной in situ гибридизации (FISH-исследование).
Исследуемый материал
Костный мозг (консервант гепарин) или неокрашенные мазки костного мозга на стеклах.
Синонимы: Транслокация t(8;9) PCM1/JAK.
Translocation t(8;9) PCM1/JAK.
Краткое описание исследования «Анализ транслокации t(8;9) PCM1/JAK (FISH, колич.)»
Хромосомные перестройки с участием янус-киназы (JAK2) – рецепторной тирозинкиназы, приводящие к конститутивной активации киназы, были обнаружены у нескольких пациентов с миелопролиферативной неоплазией (МПН) или миелодиспластическим синдромом (МДС). В то время как гены слияния ETV6-JAK2 и BCR-JAK2, возникающие в результате транслокаций типа t(9;12)(p24;p13) и t(9;22)(p24;q11), соответственно, были зарегистрированы только у небольшого числа пациентов, перицентриолярный материал 1 (PCM1)-JAK2 представляет собой наиболее частый ген сливной JAK2. Преобладающей транслокацией является t(8;9)(p22;p24.1).
В 2017 году ВОЗ обновила категорию «миелоидные/лимфоидные новообразования с эозинофилией и перестройкой генов», добавив транслокацию PCM1-JAK2. Все упомянутые новообразования, описанные в этой категории, связаны с перестройками или (редко) мутациями четырех тирозинкиназ: PDGFRA, PDGFRB, FGFR1 или JAK2 соответственно. Наличие транслокации PCM1-JAK2 связаны с плохим прогнозом у пациентов с гематологическими неоплазиями, требующими использование аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, считается довольно успешной и применение таргетной терапии.
Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).
С какой целью выполняют исследование
Постановка диагноза, оценка прогноза миелопролиферативной неоплазии или миелодиспластического синдрома.
Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний
Литература
1. Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
2. Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
3. McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.
