Каталог профилей
invitroДистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия)
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене BSCL2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
BSCL2 (BSCL2 GENE)
Ген расположен на хромосоме 11 в регионе 11q12.3. Содержит 11 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию врожденной генерализованной липодистрофии тип 2, спастической параплегии тип 17 (синдром Сильвера).
Определение заболевания.
Дистальная моторная нейропатия V типа – наследственное медленно прогрессирующее мышечное заболевание, вызываемое дегенерацией нейронов передних рогов спинного мозга. На сегодняшний день известны два гена, ответственных за развитие HMN5A: BSCL2 и GARS.
Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует трансмембранный белок эндоплазматической сети сейпин. Мутации в нём приводят к нарушению гликозилирования сейпина, образованию и накоплению комплексов, приводящих к дегенерации мотонейронов. Первые признаки заболевания проявляются, как правило, в юношеском возрасте (16-17 лет), но начало заболевания может варьировать от 2 до 40 лет. Основными клиническими признаками являются слабость и гипотрофия мышц верхних конечностей, в особенности тенарной и межкостных мышц кисти. Заболевание прогрессирует медленно и в большинстве случаев ограничивается поражением дистальных отделов рук. У 40% больных отмечено распространение патологического процесса и на дистальные отделы ног. У 10% больных выявлено снижение вибрационной чувствительности в руках и наличие умеренно выраженной пирамидной симптоматики. При вовлечении нижних конечностей наблюдается слабость перонеальной мускулатуры, деформация стопы по типу pes cavus, потеря вибрационной чувствительности. Характерным признаком на электромиограме является отсутствие потенциала действия при наличии нормальных значений скоростей проведения импульса по периферическим нервам и дистальной латентности. Морфология характеризуется избыточной неравномерностью диаметра мышечных волокон.
Частота встречаемости:
не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Windpassinger, C., Auer-Grumbach, M., Irobi, J., Patel, H., Petek, E., Horl, G., Malli, R., Reed, J. A., Dierick, I., Verpoorten, N., Warner, T. T., Proukakis, C., Van den Bergh, P., Verellen, C., Van Maldergem, L., Merlini, L., De Jonghe, P., Timmerman, V., Crosby, A. H., Wagner, K. Heterozygous missense mutations in BSCL2 are associated with distal hereditary motor neuropathy and Silver syndrome. Nature Genet. 36: 271-276, 2004.
2. Ellsworth, R. E.; Ionasescu, V.; Searby, C.; Sheffield, V. C.; Braden, V. V.; Kucaba, T. A.; McPherson, J. D.; Marra, M. A.; Green, E. D.: The CMT2D locus: refined genetic position and construction of a bacterial clone-based physical map. Genome Res. 9: 568-574, 1999.
3. Christodoulou, K.; Kyriakides, T.; Hristova, A. H.; Georgiou, D.-M.; Kalaydjieva, L.; Yshpekova, B.; Ivanova, T.; Weber, J. L.; Middleton, L. T.: Map- ping of a distal form of spinal muscular atrophy with upper limb predominance to chromosome 7p. Hum. Molec. Genet. 4: 1629-1632, 1995.
4. OMIM
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.См. раздел Документы к заполнению.
В каких случаях назначают
наследственный характер болезни (тип наследования не всегда легко устанавливается);мышечные атрофии с фасцикуляциями, фибрилляциями;
ЭМГ — картина поражения передних рогов спинного мозга;
отсутствие чувствительных и тазовых расстройств;
прогрессирующее течение;
пучковая атрофия мышечных волокон при биопсии;
симметричная слабость дистальной мускулатуры. Относительно редко встречается асимметрия поражения мышц конечностей, вовлечение бульбарной группы мышц. Чувствительных нарушений, как правило, нет, пирамидная недостаточность не типична.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Дифференциальная диагностика:
Проксимальная спинальная амиотрофия II и III типов, бульбоспинальная амиотрофия (Кеннеди); скапуло-перонеальная амиотрофия Вюльпиана, диабетическая нейропатия.
Результат исследования:
1. Мутация не выявлена
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 24 дня 
Цена31,550 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена31,550 ₽