Каталог профилей
invitroЭктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене GJB6.
Эктодермальная гидротическая дисплазия (синдром Клоустона, OMIM129500) – крайне редкое наследственное заболевание, характеризующееся дисплазией эктодермальных производных: волос (полное облысение у мужчин и женщин), ногтей (выпуклые ногти), ладонно-подошвенным гиперкератозом, гиперпигментацией кожи, особенно в области крупных суставов. Кроме того, у некоторых пациентов наблюдаются слабоумие и косоглазие. В отличие от эктодермальной ангидротической дисплазии, у больных не наблюдается нарушений строения и функционирования потовых и сальных желез и аномалий в развитии зубов.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GJB6 –ген коннексина 30 (GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-6). Ген расположен на хромосоме 13 в регионе 13q12.11.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома аутосомно-доминантной глухоты тип 3B, аутосомно-рецессивной глухоте 1В.
Патогенез и клиническая картина.
К заболеванию приводят мутации гена GJB6, кодирующего белок ионных каналов коннексин 30. Помимо вышеуказанных признаков, у больных отмечаются и другие признаки. Поражение ногтей заключается в гипоплазии, вплоть до аплазии, сочетающейся с паронихиями. Волосы редкие, тонкие, ломкие, легко выпадают. Гипотрихоз отмечается на всех участках кожи. Брови редкие.
Наблюдаются гиперкератоз ладоней и стоп, гиперпигментация кожи над суставами, в области сосков, подмышек и лобка. Отмечается множественный кариес. Потовые и сальные железы не изменены. У некоторых больных описаны страбизм, катаракта, низкорослость, заторможенность.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
3. Lamartine, J., Essenfelder, G. M., Kibar, Z., Lanneluc, I., Callouet, E., Laoudj, D., Lemaitre, G., Hand, C., Haylick, S. J., Zonana, J., Antonarakis, S., Radhakrishna, U., Kelsell, D. P., Christianson, A. L., Pitaval, A., Der Kaloustian, V., Fraser, C., Blanchet-Bardon, C., Rouleau, G. A., Waksman, G. Mutations in GJB6 cause hidrotic ectodermal dysplasia. Nature Genet. 26: 142-144, 2000.
4. OMIM.
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.В каких случаях назначают
Типичная клиническая картина.Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Дифференциальная диагностика:
ангидротическая эктодермальная дисплазия, гидротическая эктодермальная дисплазия с глухотой.
Результат исследования:
1. Мутация не выявлена.
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 24 дня 
Цена14,380 ₽10,785 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена14,380 ₽10,785 ₽