Каталог профилей
ChromolabГенетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR-4 точки)
Описание обследования
Метод определенияReal-time-PCR.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Анализ генов ферментов фолатного цикла.
MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.В каких случаях назначают
Выявление гипергомоцистеинемии.При наличии в семейном анамнезе патологии развития плода (синдром задержки роста плода, изолированные пороки нервной трубки, сердца или урогенитального тракта, хромосомные синдромы при нормальном кариотипе родителей, случаи мертворождения).
Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, привычное невынашивание беременности в анамнезе.
Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
Плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний.
Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям по данным анамнеза и/или результатов молекулярно-генетических исследований.
Цервикальная дисплазия, особенно в сочетании с папилломавирусными инфекциями.
Наличие ИБС, артериальной гипертензии.
ИБС, артериальная гипертензия у кровных родственников I и II степеней родства.
Антифосфолипидный синдром в анамнезе.
Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах ферментов фолатного цикла.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
