Каталог профилей
invitroНанизм MULIBRAY, TRIM37 м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене TRIM37.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
TRIM37(TRIPARTITE MOTIF-CONTAINING PROTEIN 37).
Ген находится на длинном плече хромосомы 17 в регионе 17q22-q23. Ген TRIM37 (MUL) кодирует белок семейства цинк-связывающих белков (TRIM-мотивы), которые вовлекаются в различные клеточные процессы, такие как белок-белковые, белок-ядерные взаимодействия и онкогенез. В настоящее время описано 11 мутаций гена TRIM37 (MUL).
Определение заболевания.
Нанизм MULIBREY (muscle-liver-brain-eye) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.
Патогенез и клиническая картина.
Для данного заболевания характерна фиброзная дисплазия трубчатых костей, сопровождающаяся тяжелыми нарушениями роста, гепатомегалия, кардиопатии, желтоватые очаги на глазном дне, расширение мозговых желудочков и J-образная форма турецкого седла. У больных практически отсутствуют неврологические проявления, однако часто наблюдается слабая мышечная гипотония и незначительная задержка психо-моторного развития. Типичным признаком являются также аномалии перикарда. Для больных характерно резкое колебание уровня обмена глюкозы и липидов с возрастом: в детском возрасте есть тенденция к пониженному уровню глюкозы и инсулина, а с наступлением совершеннолетия развивается тяжелая инсулиновая резистентность и метаболический синдром.
Частота встречаемости:
не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
3. Avela, K., Lipsanen-Nyman, M., Idanheimo, N., Seemanova, E., Rosengren, S., Makela, T. P., Perheentupa, J., de la Chapelle, A., Lehesjoki, A.-E. Gene encoding a new RING-B-box-coiled-coil protein is mutated in mulibrey nanism. Nature Genet. 25: 298-301, 2000.
4. OMIM.
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.См. раздел Документы к заполнению.
В каких случаях назначают
Типичная клиническая картина.Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Дифференциальная диагностика:
другие синдромы пропорциональной карликовости (синдром Дубовица, Блума, фетальный алкогольный синдром, синдром С3М, синдром Сильвера-Рассела).
Результат исследования:
1. Мутация не выявлена.
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 24 дня 
Цена14,380 ₽10,785 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена14,380 ₽10,785 ₽