Каталог профилей
InvitroАминокислоты мочи, 32 показателя (Amino Acids, Random Urine)
Описание обследования
Метод определенияИонообменная хроматография с детектированием в ультрафиолетовом диапазоне (ИОХ-УФ).
Исследуемый материал
Моча (разовая порция).
Синонимы: Количественное исследование аминокислот мочи; Аминоацидурия; Aminoaciduria.
Краткое описание исследования «Аминокислоты мочи, 32 показателя»
Аминокислоты критически важны для многих метаболических процессов в организме, они являются основными структурными единицами белков и служат субстратом для их синтеза. Источником аминокислот является белковая пища, они могут образовываться также и в процессах метаболизма в самом организме, хотя некоторые аминокислоты пищи является незаменимыми. Большинство аминокислот плазмы крови в результате процесса ультрафильтрации в почечных клубочках эффективно фильтруется в первичную мочу, но далее подвергается обратному всасыванию в почечных канальцах. Аминоацидурия – существенное повышение выделения одной или нескольких аминокислот с мочой, что может быть связано с их повышенной концентрацией в плазме крови либо нарушением функций почечных канальцев вследствие врожденных или приобретенных расстройств (в т. ч. синдром Фанкони).
Приобретенные расстройства, которые могут приводить к изменениям метаболизма аминокислот – эндокринные болезни, нарушения функции печени, почек, желудочно-кишечные расстройства, патология мышц, ожоги, онкологические расстройства, отравление тяжелыми металлами, нефротоксическое действие некоторых лекарственных препаратов (например, при химиотерапии онкологических заболеваний), нарушения питания и пр. Исследование уровня выделения аминокислот с мочой может использоваться в обследованиях и контроле лечения пациентов при таких состояниях.
Редкие врожденные нарушения метаболизма аминокислот могут вести к накоплению или дефициту аминокислот в биологических жидкостях и различным клиническим проявлениям, характер и тяжесть которых зависят от конкретного вида нарушения. Это могут быть неврологические симптомы, проблемы с пищеварением, кожные проявления, снижение работоспособности, задержка физического и умственного развития у детей - вплоть до угрожающих жизни состояний при отсутствии лечения. Такие расстройства могут манифестировать в любом возрасте, но обычно очевидны уже в младенчестве или раннем детском возрасте. В лабораторной диагностике большинства врожденных нарушений используют исследование крови, см. тест №НБО1 Анализ спектра аминокислот и ацилкарнитинов, тандемная масс-спектрометрия, метод сухой капли крови
Список исследуемых аминокислот мочи
Протеиногенные
Незаменимые глюкогенные: Аргинин (Arg), Валин (Val), Гистидин (His), Метионин (Met), Треонин (Thr)
Незаменимые кетогенные: Лейцин (Leu), Лизин (Lys)
Незаменимые глюко-/кетогенные: Изолейцин (Ile), Триптофан (Trp), Фенилаланин (Phe)
Заменимые глюкогенные: Аланин (Ala), Аспарагин (Asn), Аспарагиновая кислота (Asp), Глицин (Gly), Глутамин (Gln), Глутаминовая кислота (Glu), Серин (Ser), Таурин (Tau), Бета-аланин (bAla), Пролин (Pro), Гидроксипролин (Hyp)
Заменимые глюко-/кетогенные: Тирозин (Tyr)
Непротеиногенные
Метаболиты цикла образования мочевины: Орнитин (Orn), Цитруллин (Cit)
Серосодержащие: Цистин (Cys), Цистатионин (Cyst)
Метаболиты лизина: Альфа-аминоадипиновая кислота (Aad)
Метаболиты карнозина: 1-Метилгистидин (1-MH), 3-Метилгистидин (3-MH)
Производные масляной кислоты: Гамма-аминомасляная кислота (gAbu), Альфа-аминомасляная кислота (Abu), Бета-аминоизомасляная кислота (bAiba)
С какой целью выполняют исследование «Аминокислоты мочи, 32 показателя»
Исследование направлено на определение содержания аминокислот и их производных в моче в целях диагностики врожденных и приобретенных нарушений аминокислотного обмена.
Что может повлиять на результат исследования «Аминокислоты мочи, 32 показателя»
Следует придерживаться рекомендаций по подготовке к исследованию. В диагностических целях исследование содержания аминокислот в крови или моче проводят до начала лечения.
Литература
1. Бугун О. В. и др. Наследственные болезни обмена: аминоацидопатии, органические ацидемии, дефекты митохондриального β-окисления. Краткий обзор //Acta Biomedica Scientifica. – 2021. – Т. 6. – №. 5. – С. 112-125.
2. Горбачевский П. Р. и др. Нормальные значения экскреции аминокислот цистина, лизина и аргинина у здоровых детей и у пациентов с дисметаболической нефропатией //Нефрология. – 2017. – Т. 21. – №. 3. – С. 81-86.
3. Литвицкий П. Ф., Мальцева Л. Д. Нарушения обмена белков, аминокислот и нуклеиновых кислот //Вопросы современной педиатрии. – 2015. – Т. 14. – №. 1. – С. 95-107.
4. Мочекаменная болезнь. Взрослые. Клинические рекомендации. МЗ РФ. – 2022.
5. Мочекаменная болезнь. Дети. Клинические рекомендации. МЗ РФ. – 2022.
6. Справочник MSD. Синдром Фанкони.
7. Чеботарева Н.В. с соавт. Синдром Фанкони у взрослых и детей. Клиническая фармакология и терапия. – 2022. – №. 31 (1). – с. 69-74.
8. Karatzas A. et al. Fanconi syndrome in the adulthood. The role of early diagnosis and treatment //Journal of musculoskeletal & neuronal interactions. – 2017. – Т. 17. – №. 4. – С. 303.
9. Rifai N. Tietz textbook of clinical chemistry and molecular diagnostics-e-book. – Elsevier Health Sciences, 2017.
