Каталог профилей
invitroДиагностика диабета MODY3 (ген HNK-1) (Maturity-onset diabetes of young, type 3, HNF1A, m.)
Описание обследования
Метод определенияПрямое автоматическое секвенирование по Сенгеру.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Синонимы: Анализ крови для диагностики MODY3 диабета.
MODY3 test for diabetes.
Краткое описание исследования «Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»
Наследственные формы сахарного диабета составляют группу заболеваний, которые называются сахарный диабет взрослого типа у молодых (Maturity-Onset Diabetes of Young, MODY). Совместно они составляют около 4% всех случаев сахарного диабета.
Одной из самых распространенных форм является MODY 3 типа, которое имеет аутосомно-доминантное наследование. Данное заболевание связано с аберрациями в транскрипционном факторе HNF1A (ядерный фактор гепатоцитов 1-альфа), который активно участвует в регуляции экспрессии белков углеводного обмена (инсулин (INS), глюкозные транспортеры 1 и 2 типов (GLUT1, GLUT2), натрий-глюкозный котранспортер 2-го типа (SGLT2)). Мутации вызывают прогрессирующую дисфункцию бета-клеток, нарушение синтеза инсулина и развитие гипергликемии.
Для MODY3 характерно появление гипергликеми натощак и постпрандиальной гликемии до 14 ммоль/л. Клинически для пациентов с MODY3 характерны классические диабетические макрососудистые и микрососудистые осложнения. Важность диагностики MODY3 подчёркивается выраженным клиническим ответом данных пациентов на лечение препаратами сульфонилмочевины.
С какой целью выполняют «Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»
Тест предназначен для диагностики MODY3 диабета (сахарного диабета 3-го (взрослого) типа) у молодых пациентов.
Литература
1. Дедов И. И. и др. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России //Проблемы эндокринологии. – 2009. – Т. 55. – №. 3. – С. 3-7.
2. Кононенко И. В. и др. Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых //Сахарный диабет. – 2019. – Т. 22. – №. 4.
3. Valkovicova T. et al. Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY //Endocrine regulations. – 2019. – Т. 53. – №. 2. – С. 110-134.
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованию «Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят анализ ««Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»:подтверждение диагноза MODY3;
дифференциальный диагноз причин гипергликемии.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Форма представления результата
Тест качественный.
Референсные значения
Мутаций в гене HNF1A не обнаружено.
Трактовка результатов исследования «Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1)»
В данном исследовании проводится секвенирование кодирующей последовательности гена HNF1A и прилежащих интронных последовательностей. Детекция генетической аберрации в гене HNF1A позволяет подтвердить MODY диабета 3-го типа. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть существует риск развития заболевания у потомков при обнаружении у них мутации. Членам семьи пациентов с MODY рекомендуется также пройти молекулярно-генетическое исследование.
Срок исполненияРезультаты за 13 дней 
Цена15,875 ₽11,906.25 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена15,875 ₽11,906.25 ₽