Каталог профилей
InvitroДиагностика TTR-амилоидоза (ген TTR)
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование по Сэнгеру.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Синонимы: Анализ крови для проведения генодиагностики TTR-амилоидоза.
Molecular diagnosis of ATTR-amyloidosis (sequencign of 2-4 exons of TTR gene); Hereditary transthyretin (ATTR) amyloidosis; Genetic testing for ATTR amyloidosis.
Краткое описание исследования «Диагностика TTR-амилоидоза»
Амилоидоз – это группа состояний, характеризующихся патологическим отложением определенного вида белков в органах и тканях, что вызывает их локальное повреждение или тяжелую полиорганную недостаточность. Одной из разновидностей амилоидоза является его семейная форма, или транстиретиновый амилоидоз.
Транстиретин – это белок, в норме транспортирующий тироксин и витамин А (ретинол) в сыворотке здоровых людей. Информация о строении этого белка закодирована в гене TTR, изменения в котором приводят к развитию семейного TTR-амилоидоза. Так, точечные замены, делеции или инсерции нуклеотидов приводят к нарушению стабильности нормального белка с его последующим разрушением до мономерных структур. Мономерные единицы измененного транстиретина приобретают способность образовывать нерастворимые полимеры в виде нитей (фибрилл). В зависимости от локализации отложения этих агрегатов нарушается функция прилежащих тканей и развивается специфическая клиническая картина.
Наиболее часто данный вид амилоидоза поражает сердце и периферическую нервную систему. В первом случае речь идет об амилоидной кардиомиопатии – амилоид откладывается в мышечном слое сердца, миокарде. Это приводит к нарушению проводимости нервного сигнала внутри сердечной мышцы и, как следствие, нарушению ритма ее сокращений. Другим вариантом TTR-амилоидоза является семейная амилоидная полинейропатия (САП). В таком случае в патологический процесс вовлекаются периферические нервы, происходит нарушение чувствительности и развитие болевого синдрома и двигательных расстройств. Кроме того, для данной формы заболевания характерна системность поражения, что означает одновременное вовлечение множества органов и систем. К иным проявлениям TTR амилоидоза относят: почечную недостаточность, глаукому, туннельный синдром, нарушение функций тазовых органов, атаксию, деменцию и другие.
С какой целью выполняют тест «Диагностика TTR-амилоидоза»
Исследование проводят с целью диагностики семейных форм транстиретинового амилоидоза.
Литература
1. Адян Т. А., Поляков А. В. Наследственный транстиретиновый амилоидоз //Нервно-мышечные болезни. – 2019. – Т. 9. – №. 4.
2. Adams D. et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy //Journal of neurology. – 2021. – Т. 268. – №. 6. – С. 2109-2122.
3. Ando Y. et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians //Orphanet journal of rare diseases. – 2013. – Т. 8. – №. 1. – С. 1-18.
4. Conceição I. et al. Early diagnosis of ATTR amyloidosis through targeted follow-up of identified carriers of TTR gene mutations //Amyloid. – 2019. – Т. 26. – №. 1. – С. 3-9.
5. Maurer M. S. et al. Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis //Circulation: Heart Failure. – 2019. – Т. 12. – №. 9. – С. e006075.
6. Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments //Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. – 2015. – Т. 86. – №. 9. – С. 1036-1043.
