№777738Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена (ПЦР, кач.) Analysis of JAK2 Exon 12 mutations (PCR qualitative)Анализ выполняют с целью постановки или для подтверждения диагноза истинной полицитемии – редкого заболевания, в основе патогенеза которого лежит дефект стволовой кроветворной клетки с последующей соматической мутацией в гене янус-киназы 2 (JAK2), приводящий к пролиферации миелоидных ростков кроветворения, в большей степени эритроцитарного, с риском развития сосудистых тромбозов и тромбоэмболий.
A27.05.012 (Номенклатура МЗ РФ, Приказ №804н)
Классические Ph’-негативные ХМПЗ – группа болезней, включающая в себя эритремию (истинную полицитемию, ИП), эссенциальную тромбоцитемию (ЭТ) и идиопатический миелофиброз (ИМФ). Исследование используется при постановке/подтверждении диагноза, а также для дифференцированной диагностики данных заболеваний. Исследование гена JAK2 используется при постановке/подтверждении диагноза, а также для дифференцированной диагностики данных заболеваний.
Описание обследования
Метод определениясм. отдельные тесты. Исследуемый материалCм. отдельные тесты
Состав панели:
1. № 777731 Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип) Cytogeneticanalysisofbonemarrow (karyotype)Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (кариотипирование) – это микроскопический анализ хромосом, который проводится для определения кариотипа, выявления численных и структурных нарушений в структуре хромосом, а также подтверждения онкологического заболевания. 2. № 7262S1-PH Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): качественная оценка наличия соматической мутации V617F гена JAK2. (ПЦР, качеств)Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) – заболевания, характеризующиеся избыточной пролиферацией (выработкой клеток) одного или нескольких ростков кроветворения. Нарушения возникают на уровне стволовых клеток. 3. № 777738 Анализ мутаций в 12 экзоне JAK2 гена (ПЦР, кач.) Analysis of JAK2 Exon 12 mutations (PCR qualitative)Истинная полицитемия (ИП) – редкое заболевание, в основе патогенеза которого лежит дефект стволовой кроветворной клетки с последующей соматической мутацией в гене янускиназы 2 (JAK2), приводящий к пролиферации миелоидных ростков кроветворения, в большей степени эритроцитарного, с риском развития сосудистых тромбозов и тромбоэмболий.
Как подготовиться
см. отдельные тесты.
Внимание! Для каждого теста, входящего в профиль, необходимо взятие отдельной пробирки.
В каких случаях назначают
Выполнения комплекса цитогенетического и молекулярно-генетических исследований с целью выявления типичных хромосомный аномалий у пациентов с истинной полицитемией необходимо на этапе постановки окончательного диагноза и для выбора современной тактики терапии с использованием препаратов направленного действия. Определяющим при ИП является обнаружение точечной мутации в 14 экзоне гена JAK2 V617F (встречается у около 95% больных). Если мутация JAK2V617F не найдена, то рекомендуется осуществить молекулярную диагностику мутаций в 12 экзоне гена JAK2 (около 4%).Панель "Истинная полицитемия " позволяет провести анализ мутации гена JAK 2 в 14 и 12 экзонах, а также выявить хромосомные поломки, связанные с неблагоприятным прогнозом заболевания .Если мутация JAK2 1849G/T (617V/F) не найдена, то в случае ИП данная панель позволяет осуществить поиск мутаций в двенадцатом экзоне гена JAK2.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Интерпретация проводится специалистом-гематологом.
Каталог профилей
Invitro
Цена