Каталог профилей
InvitroМолекулярно-генетическое исследование копийности генов при раке молочной железы (19 генов) (Complex detection of duplications and deletions of gene in breast cancer (HER2, TOP2A, MYD, ESR etc.))
Описание обследования
Метод определенияESR1, EGFR, ZNF703, FGFR1, ADAM9, IKBKB, PRDM14, MYC, MTDH, CCND1, C11ORF30, CDH1, TOP2A, MAPT, PPMD1, BIRC5, CCNE1, AURKA) – фрагментный анализ.
HER2 – FISH.
Исследуемый материал
Смотрите в описании
Материал для исследования
Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами.
Синонимы: Молекулярно-генетическое исследование копийности генов при РМЖ.
Complex detection of mutations in genes HER2, TOP2A, MYD, ESR etc.
Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование копийности генов при раке молочной железы (19 генов)»
Распространенность амплификации гена HER2 при раке молочной железы составляет около 25%. Определение статуса HER2 рекомендовано всем пациентам с РМЖ для установления молекулярно-биологического подтипа опухоли с целью определения плана проведения (нео-) адъювантной лекарственной терапии. Амплификации HER2 служит показанием для применения анти-HER2 терапии в комбинации с химиотерапией у пациентов с ранним и метастатическим РМЖ в зависимости от молекулярно-биологического подтипа опухоли.
В ряде исследований продемонстрирована ключевая роль обнаружения копийности генов ESR1, CDH1, TOP2A, EGFR FGFR1, MTDH, MYC, CCND1, EMSY, BIRC5, CCNE1, а также хромосом 8p12-p11, 20q13.2 у пациентов с раком молочной железы для определения прогноза заболевания и эффективности проводимой терапии. Определение статуса копийности данных генов и хромосом позволяет персонализировать тактику ведения пациентов с раком молочной железы.
В частности, делеции генов CDH1 и TOP2A, амплификации генов MTDH, MYC, EMSY, BIRC5, EGFR могут служить прогностическими маркерами. Также маркерами прогноза могут служить амплификация хромосомы 8p12-p11 и 20q13.2. Амплификация гена CCND1 и CCNE1 могут служить прогностическими маркерами и предикторами низкой эффективности применения трастузумаба.
Амплификация гена рецептора эстрогена альфа (ESR1) является относительно частым событием при раке молочной железы. Увеличение копийности данного гена является маркером ответа на проводимую гормонотерапию.
Амплификация гена FGFR1 обнаруживается в 7,5%–17% случаев рака молочной железы. Аберрация данного гена может служить прогностическим маркером, а также предиктором низкой эффективности применения гормонотерапии.
Амплификация гена TOP2A обнаруживается в 25-40% случаев рака молочной железы. Аберрация в данном гене ассоциирована с эффективностью применения антрациклинов.
С какой целью выполняют исследование «Молекулярно-генетическое исследование копийности генов при раке молочной железы (19 генов)»
Тест предназначен для определения наличия амплификации гена HER2 для принятия решения о проведении таргетной терапии, а также для определения наличия патогенных делеций и амплификации для возможности персонализации терапии.
Литература
1. Стенина М. Б. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака молочной железы //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 145-182.
2. Cardoso F. et al. 4th ESO–ESMO international consensus guidelines for advanced breast cancer (ABC 4) //Annals of Oncology. – 2018. – Т. 29. – №. 8. – С. 1634-1657.
3. Harbeck N. et al. K. 857 Ruddy, J. Tsang, F. Cardoso //Breast cancer, Nat. Rev. Dis. Primer. – 2019. – Т. 5. – С. 1-31.
4. Loibl S., Gianni L. HER2-positive breast cancer //The Lancet. – 2017. – Т. 389. – №. 10087. – С. 2415-2429.
5. Moelans C. B. et al. Genomic evolution from primary breast carcinoma to distant metastasis: Few copy number changes of breast cancer related genes //Cancer letters. – 2014. – Т. 344. – №. 1. – С. 138-146.
