Каталог профилей
invitroМутации в гене POLE (Mutations in POLE gene)
Описание обследования
Метод определенияПолимеразная цепная реакция
Исследуемый материал
фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами
Синонимы: POLE mutations.
Краткая характеристика теста Мутации в гене POLE
Мутации в гене POLE встречаются в 7-12% случаев рака тела матки (РТМ), в 1-2% случаев колоректального рака, также были описаны случаи наличия данных аберраций при раке яичников, желудка, поджелудочной железы и легкого.
Согласно NCCN (National Comprehensive Cancer Network, национальная сеть по борьбе с раком), всем пациентам с эндометриальной карциномой рекомендовано определение мутаций в гене POLE для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения. Определение статуса POLE является первым этапом в оценке молекулярно-генетического подтипа опухоли. Пациенты с РТМ с наличием мутаций в гене POLE имеют наиболее благоприятный прогноз по сравнению пациентами с опухолями аналогичного типа, степени злокачественности и стадии, имеющих отрицательный статус POLE.
Также мутации в гене POLE являются предиктором эффективности проведения иммунотерапии вне зависимости от локализации опухоли. Однако применение данной терапии возможно только в рамках клинических исследований.
С какой целью определяют Мутации в гене POLE
Исследование применяют для определения наличия мутаций в гене POLE для возможности персонализации терапии.
Литература
1. Нечушкина В. М. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака тела матки и сарком матки //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 242-256.
2. Bray F. et al. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries //CA: a cancer journal for clinicians. – 2018. – Т. 68. – №. 6. – С. 394-424.
3. Koh W. J. et al. Uterine neoplasms. NCCN clinical practice guidelines in oncology. – 2020.
4. Wang F. et al. Evaluation of POLE and POLD1 mutations as biomarkers for immunotherapy outcomes across multiple cancer types //JAMA oncology. – 2019. – Т. 5. – №. 10. – С. 1504-1506.
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованию Мутаций в гене POLEСпециальной подготовки не требуется.
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят исследование Мутаций в гене POLE:рекомендовано всем пациентам с раком тела матки для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Форма представления результата
Тест качественный.
Референсные значения
Патогенных мутаций в 9, 13, 14 экзонах гена POLE не обнаружено.
Трактовка результатов исследования Мутаций в гене POLE
Отсутствие мутаций в гене POLE не исключает благоприятный прогноз заболевания у пациентов с раком тела матки.
Наличие мутаций в гене POLE свидетельствует о наиболее благоприятном прогнозе заболевания у пациентов с раком тела матки.
