Каталог профилей
invitroОстеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.
Описание обследования
Метод определенияПЦР, секвенирование
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене TCIRG1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
TCIRG1 (ген Т-клеточного иммунного регулятора 1) (T CELL IMMUNE REGULATOR 1) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q13.2.
У 50% больных болезнь обусловлена мутацией TCIRG1 и в 10% CLCN7 генов. В небольшой группе больных отмечена мутация гена OSTM1.
Определение заболевания.
Аутосомно-рецессивный остеопетроз (мраморная болезнь костей) – наиболее злокачественная детская форма остеопетроза, представляющего собой редкое клинически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся чрезмерным увеличением плотности костей из-за нарушения резорбционных процессов во время их внутренней перестройки, ведущее в конечном счете к утолщению костей, сужению и даже полному исчезновению костномозговых пространств. Поэтому для остеопетроза характерна триада: повышенная плотность костей, их ломкость и анемия.
Патогенез и клиническая картина.
Для заболевания характерны: тяжелая анемия, развивающаяся уже в раннем младенчестве или даже внутриутробно, прогрессирующие гепатоспленомегалия, гидроцефалия, тугоухость, слепота и др. При остеопетрозе может быть поражен весь скелет, но особенно трубчатые кости, кости основания черепа, таза, позвоночник, ребра. При ранней форме остеопетроза лицо имеет характерный вид: оно широкое, с широко расставленными глазами, корень носа вдавлен, ноздри развернуты, губы толстые. При этом отмечают гидроцефалию, повышенное оволосение, геморрагический диатез, множественные поражения костей. При проведении рентгенологического исследования выявляется генерализованное увеличение плотности скелета с резким сокращением костномозгового пространства вплоть до полного его отсутствия в длинных трубчатых костях. Больные дети, как правило, умирают до трехлетнего возраста.
Частота встречаемости: распространенность всех наследственных форм остеопетроза в среднем по России, как и во всем мире, низкая - 1 больной на 100-200 тыс. новорожденных. В Чувашской и Марийской республиках злокачественный аутосомно-рецессивный остеопетроз встречается часто: 1 : 3500 и 1 : 14000 новорожденных соответственно.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Близнец Е.А., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Кириллов А.Г., Гинтер Е.К., Поляков А.В. Молекулярно-генетическая причина остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №7, стр.315-321.
2. Близнец Е.А., Гинтер Е.К., Кириллов А.Г., Зинченко Р.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое исследование аутосомно-рецессивного остеопетроза в Чувашии.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.159.
3. Bliznetz EA, Tverskaya SM, Zinchenko RA, Abrukova AV, Savaskina EN, Nikulin MV, Kirillov AG, Ginter EK, Polyakov AV, Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect // Eur J Hum Genet. 2009 May;17(5):664-72. Epub 2009.
4. Devi R., Siddaiahgari S., Lingappa L., Bliznetz E. , Case Report - Autosomal Recessive Infantile Malignant Osteopetrosis in India with novel mutation in TCIRG1 gene. // European journal of human genetics. 2010. V.18. p. 92.
5. OMIM.
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.См. раздел Документы к заполнению.
В каких случаях назначают
Типичная клиническая картина с началом в младенчестве.Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Дифференциальная диагностика:
остеопетроз доминантный; пикнодизостоз; гиперостоз генерализованный; остеопойкилостоз; кранио - метафизарная дисплазия; диафизарная дисплазия; дизостеосклероз.
Результат исследования:
1. Мутация не выявлена;
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии;
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии;
4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 17 дней 
Цена9,265 ₽6,948.75 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена9,265 ₽6,948.75 ₽