Каталог профилей
invitroАнализ перестроек гена BCL- 6 (der(3)(q27)) на парафиновых срезах (ГистоFISH, колич.) Analysis of BCL- 6 gene rearrangements (der(3)(q27)) on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)
Описание обследования
Метод определенияFISH-исследование интерфазных ядер опухолевого материала
Исследуемый материал
Опухолевая ткань, прошедшая предварительную гистологическую обработку и заключенная в парафин.
Диффузная В-крупноклеточная лимфома (ДВККЛ) – неходжкинская лимфома высокой степени злокачественности. ДВККЛ является одним из самых распространенных вариантов неходжкинских лимфом (НХЛ) и составляет примерно 30% всех случаев НХЛ. Данная нозология представляет собой совокупность опухолей, гетерогенных по генетическим аномалиям, молекулярно-биологическим, клиническим особенностям. ДВККЛ характеризуется агрессивным течением, заболевание проявляется быстро увеличивающимися опухолевыми массами, которые могут быть локализованы в лимфоузлах или экстранодально. Возникновение опухоли может быть как первичным, так и результатом трансформации зрелоклеточных лимфом. В 40% случаев у пациентов определяется перестройка локуса 3q27 и реаранжировка онкогена BCL6. Это приводит к нарушению функции белка, кодируемого геном BCL6, и нарушению пролиферации и дифференцировки клеток.
Одним из молекулярных методов диагностики ДВККЛ, позволяющим прицельно исследовать очаг поражения, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH), выполняемая на гистологических срезах с парафинового блока опухоли (гистоFISH). Метод дает возможность выявить присутствие и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК. Оценка связывания ДНК-пробы с хромосомным участком происходит в флуоресцентном микроскопе. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).
Методы генетической диагностики онкогематологических заболеванийЛитература
1. Волкова М.А. Клиническая онкогематология: руководство для врачей. - М.: Изд. «Медицина». 2007:555.
2. Карселадзе А.И. Архив патологии. Реакция флуоресцентной in situ гибридизации (FISH-реакция) в диагностике онкологических заболеваний. - М.: Изд. «Медицина». 2009:40.
3. Клинические рекомендации: Неходжкинские лимфомы у детей. - М. 2016.
4. Фиясь А.Т., Ерш И.Е. Основы клинической гематологии. - Минск: Изд. «Выш. шк.». 2013:8.
Как подготовиться
специальной подготовки не требуется.В каких случаях назначают
диагностика перестройки локуса гена BCL6/3q27.Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Форма выдачи результата: количественный анализ.
Примеры результатов:
Кариотип:
Заключение: перестройка гена BCL6 (der(3)(q27)) выявлена в _% проанализированных интерфазных ядер.
Кариотип:
Заключение: перестройка гена BCL6 (der(3)(q27)) в проанализированных 200 интерфазных ядрах не выявлена.
