Каталог профилей
invitroЭритрокератодермия, GJB4 м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене GJB4.
Эритрокератодермия (OMIM133200) - наследственное заболевание кожи, для которого характерны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Заболевание проявляется многообразными по форме (дугообразных, линейных, кольцевидных и т.д.) очагами кератоза (ороговения) на коже и конечностях.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GJB4 - ген коннексина 30.3 (GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-4/ CONNEXIN 30.3; CX30.3) - расположен на хромосоме 1 в регионе 1p34.3.
В регионе 1р35.1 находится кластер из 4-х коннексиновых генов: GJB3 (кодирует коннексин 31), GJA4 (кодирует коннексин 37), GJB5 (кодирует коннексин 31.1) и GJB4 (кодирует коннексин 30.3).
Мутации в гене GJB4 приводят к развитию аутосомно-доминантной формы заболевания, а в гене GJB3 – аутосомно-рецессивной.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание существует с рождения или чаще развивается в раннем детском возрасте. Как правило, не исчезает, хотя с возрастом интенсивность воспалительных явлений уменьшается и у взрослых обычно доминируют кератотические изменения.
Для болезни характерны фигурные эритемато-сквамозные очаги, границы которых меняются в течение нескольких часов или дней, реже недель. В одних местах процесс разрешается, нередко оставляя гиперпигментацию, в других - появляются новые очаги, постепенно увеличивающиеся в размерах за счет эксцентрического роста. В центральной части интенсивность воспаления при этом уменьшается. В редких случаях могут наблюдаться явления экзематизации. Высыпания у большинства больных распространенные с наибольшей выраженностью на лице, шее, плечах, туловище. Иногда процесс занимает весь кожный покров. Может быть ладонно-подошвенный гиперкератоз. Особенностью вариабельной эритрокератодермии, описанной Schellander и Fritsch, было универсальное поражение кожи с наличием фигурных эритемато-сквамозных изменений и массивными очагами гиперкератоза, достигающими крупных размеров, особенно на ягодицах и ногах, существующих с детства. Ладонно-подошвенная кератодермия, гипертрихоз, особенно в зоне гиперкератотических бляшек. Субъективные расстройства непостоянны, в виде нерезко выраженного зуда, стягивания кожи, иногда болезненности. Эритема усиливается под влиянием эмоциональных факторов, холода, ветра, жары.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Скрипкин Ю.К Кожные и венерические болезни – Учебник, М.2005 г.
2. Macari, F., Landau, M., Cousin, P., Mevorah, B., Brenner, S., Panizzon, R., Schorderet, D. F., Hohl, D., Huber, M. Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis. Am. J. Hum. Genet. 67: 1296-1301, 2000.
3. OMIM.
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.В каких случаях назначают
Типичная клиническая картина.Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Дифференциальная диагностика:
с врожденной ихтиозиформной эритродермией, с себорейной экземой, псориазом, ихтиозом, красным волосяным лишаем, а также с другими формами эритрокератодермий: диссеминированная пятнистая Бушке — Фишера, рассеянная Брауэра, очаговая Сименса, очаговая Брюнауэра — Фран-цешетти, линейная Грейтера, перипоральный кератоз Ганса, акро-кератоэластоидоз Косты, а также синдромы Рихнера — Ханхарта, Фишера, Бека, Хоуэла — Эванса, Шпан-ланга — Таппейнера, Олмстеда, Буре — Барьере — Томаса, Кератодермия Унны—Тоста.
Результат исследования:
1. Мутация не выявлена.
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 24 дня 
Цена14,380 ₽10,785 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена14,380 ₽10,785 ₽