Каталог профилей
invitroПренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA – 1 (биохимический скрининг 1 триместра - «двойной тест» 1 триместра, расчет рисков с использованием программы PRISCA)
Описание обследования
Метод определенияСм. отдельные тесты
Исследуемый материал
Сыворотка крови
Синонимы: Prenatal Screening Markers for Down Syndrome; PRISCA-1.
Краткое описание исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1)»
Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.
Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!
Биохимический скрининг I триместра беременности, «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований:
свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ, free β-hCG), тест № 189;
РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью), тест № 161.
расчет индивидуальных показателей статистического риска рождения ребенка с хромосомной патологией: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса) с использованием программного обеспечения PRISCA, которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных результатах обследований и индивидуальных данных.
Примечание. В редких ситуациях, если результаты теста № 189 и/или теста № 161 выходят за пределы, допустимые для ввода в программу, выдача расчета статистических рисков с использованием программы PRISCA невозможна (полученные результаты 189 и 161 тестов подлежат интерпретации врачом-гинекологом).
Оптимальные сроки проведения исследования – 11-13 недель беременности.
Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от 01 ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»).
С какой целью проводят пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1
Исследование выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода – трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау).
Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) – сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных биохимических маркеров (в 1 триместре – свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР) и показателей УЗИ (толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости). Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованию «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1»Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя, за час до исследования – курение.
Скрининг первого триместра оптимален на 11-13 неделях, второго триместра – на 16-18 неделях. Данные УЗИ I триместра могут быть использованы для расчета риска при проведении биохимического скрининга II триместра. С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться здесь >>.
См. инструкцию.
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят исследование «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1»Пренатальный скрининг беременных на сроке 11-14 недель беременности для оценки риска наличия трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 13/18.
Особыми показаниями к назначению скрининговых исследований для выявления риска хромосомных аномалий плода являются:
возраст женщины старше 35 лет;
наличие в семье ребёнка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
наследственные заболевания у ближайших родственников;
радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Для выполнения исследования необходимо заполнить направительный бланк.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Трактовка результатов исследования «Пренатальный скрининг трисомий 1 триместра беременности, PRISCA-1»
Внимание! Расчёт для тройни невозможен (в программе PRISCA нет соответствующих статистических алгоритмов).
Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса), которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных результатах обследований и индивидуальных данных. Например, показатель риска 1:6250 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с соответствующей патологией составляет один случай из 6250 беременностей с подобными индивидуальными данными. В программе PRISCA установлены условные пороги для выделения группы повышенного риска – частота выше 1/250 для трисомии 21 (синдром Дауна) и выше 1/100 для трисомий 13/18.
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ – это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По текущим рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.
Использование комплексного (УЗИ ТВП + биохимические тесты) скрининга, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85-90% случаев при 5% ложноположительных результатов. Комплексный скрининг помогает выявлять не только риск хромосомной аномалии плода, но и общий риск патологии беременности.
Примечание. В редких ситуациях, если результаты теста № 189 и/или теста № 161 выходят за пределы, допустимые для ввода в программу, выдача расчета статистических рисков с использованием программы PRISCA невозможна (полученные результаты 189 и 161 тестов подлежат интерпретации врачом-гинекологом).
Срок исполненияРезультаты за 1 день 
Цена2,305 ₽1,728.75 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена2,305 ₽1,728.75 ₽