Каталог профилей
invitroИсследование полиморфизма 1691 G>A гена F5 (коагуляционного фактора V «мутация Лейдена»), без описания результатов врачом-генетиком ( Coagulation factor V gene («Leiden mutation»), polymorphism F5 (1691 G>A), without description)
Описание обследования
Метод определенияПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Синонимы: Ген коагуляционного фактора V; с.1601G>A; Arg534Gln; 1691G>A; R506Q; rs6025; тромбоз; инсульт; инфаркт.
Краткое описание исследования полиморфизма 1691 G>A гена F5 (коагуляционного фактора V "мутация Лейдена"), без описания результатов врачом-генетиком
Система гемостаза представляет собой совокупность биохимических процессов, обеспечивающих поддержание нормальных реологических свойств крови (вязкости), предупреждение и остановку кровотечений. В нее входят факторы свертывающей, естественной противосвертывающей и фибринолитической систем крови. В норме процессы в системе гемостаза уравновешены. Смещение этого равновесия вследствие воздействия внутренних и/или внешних факторов может повышать риск кровотечений и тромбообразования (тромбофилии).
Различные изменения в генах системы гемостаза относятся к внутренним факторам, провоцирующим развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов, таких как:
беременность;
гормональная заместительная терапия;
длительная иммобилизация;
операционные вмешательства;
возраст;
курение;
факторы окружающей среды.
Носители неблагоприятных аллелей могут не иметь никакой клинической симптоматики заболевания до появления внешних провоцирующих факторов.
Генетическое исследование будет иметь профилактическое значение для человека в случае, если у его кровных родственников наблюдались тромбофилические состояния в молодом возрасте.
F5 1691 G>A (Arg534Gln; c.1601G>A; rs6025)
Ген F5 кодирует аминокислотную последовательность плазматического белка проакцелерина – коагуляционного фактора V, постоянно циркулирующего в неактивной форме в крови. Его активация осуществляется белком – тромбином, который с помощью ионов кальция объединяет вместе тяжелую и легкую цепь фактора V. Активированный фактор V (Vа) является основным белком, регулирующим свертывание (коагуляцию) крови, выступая в качестве кофактора при превращении протромбина в тромбин фактором X.
Нуклеотидная замена гуанина (G) на аденин (А) в положении 1691 в гене F5 приводит к аминокислотной замене аргинина (Arg) на глутамин (Gln) в позиции 534, что придает устойчивость активной форме проакцелерина. Для реализации патологического эффекта достаточно, чтобы неблагоприятный аллель присутствовал хотя бы в одной копии гена, т. е. был обнаружен в гетерозиготной форме (генотип G/A). При таком изменении в гене фактора V («мутация Лейден») риск образования тромбов значительно увеличивается.
Носительство неблагоприятного аллельного варианта данного полиморфизма в гетерозиготной (1691 G/A) или гомозиготной (1691 A/A) форме значительно увеличивает риск венозных тромбозов при воздействии дополнительных факторов.
Риск тромбоза повышается при совместном носительстве аллелей, предрасполагающих к развитию патологии, в генах F5 (1691G/A или 1691A/A) и MTHFR (677C/T или 677T/T), а также при сочетании с аллелем 20210А в гене протромбина (F2) как в гомо-, так и в гетерозиготной форме.
Исследование входит в состав комплексов:
Артикул | Название продукта | Состав продукта |
19ГП | Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 |
19ГП/БЗ | Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 |
110ГП | Подготовка к операции (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR |
110ГП/БЗ | Подготовка к операции (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR |
114ГП | Тромбозы: расширенная панель (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR |
114ГП/БЗ | Тромбозы: расширенная панель (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR |
140ГП | Привычное невынашивание беременности в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR |
140ГП/БЗ | Привычное невынашивание беременности в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR |
118ГП | Опасность при приеме оральных контрацептивов (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
118ГП/БЗ | Опасность при приеме оральных контрацептивов (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
123ГП | Тромбозы: сокращенная панель (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
123ГП/БЗ | Тромбозы: сокращенная панель (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
131ГП | Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
131ГП/БЗ | Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
141ГП | Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
141ГП/БЗ | Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
139ГПН | Гестозы и фетоплацентарная недостаточность | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, ACE, AGT |
139ГПН/БЗ | Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, ACE, AGT |
109ГП | Женское бесплодие и осложнения беременности | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, ACE, AGT, RHD, HLA II, Кариотип |
С какой целью выполняют исследование
Тест предназначен для определения аллельных вариантов полиморфизма в гене коагуляционного фактора V («мутация Лейдена»), ассоциированных с увеличением риска развития тромбофилических состояний.
Литература
1. Материалы производителя тест-систем, АО «Вектор-Бест».
2. База OMIM.
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят анализ «Исследование полиморфизма 1691 G>A гена F5 (коагуляционного фактора V «мутация Лейдена»), без описания результатов врачом-генетиком»:профилактика тромбозов, сердечно-сосудистых осложнений (инфаркта миокарда, ишемического инсульта), осложнений беременности у людей с отягощенным анамнезом;
плановая подготовка к оперативному вмешательству;
подготовка к длительной инфузионной терапии людей с отягощенным анамнезом в отношении развития тромбофилических состояний (в том числе перед проведением химиотерапии);
оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции;
выявление у кровных родственников I и II степеней родства неблагоприятных аллельных вариантов полиморфизмов в генах факторов свертывания крови;
тромбофилические состояния в анамнезе у кровных родственников I и II степеней родства (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.);
преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;
несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;
тромбофилические состояния во время беременности и в послеродовом периоде у пациента и кровных родственников I и II степеней родства;
другие патологические состояния, предрасполагающие к развитию тромбозов и тромбоэмболий.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Единицы измерения: нет.
Референсные значения: нет.
Трактовка результатов исследования «Исследование полиморфизма 1691 G>A гена F5 (коагуляционного фактора V «мутация Лейдена»), без описания результатов врачом-генетиком»
Тип выдачи ответа – качественный, в виде генотипа с комментарием.
G/G | Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. |
G/A | Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. |
A/A | Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. |
Срок исполненияРезультаты за 6 дней 
Цена1,175 ₽881.25 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена1,175 ₽881.25 ₽