Каталог профилей
invitroМолекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1) (Molecular genetic diagnosis of protein S deficiency in thrombophilia (exons 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 of the PROS1 gene))
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Исследуемый материал
Венозная кровь в вакуумной пробирке с ЭДТА, фиолетовая крышка, от 2 мл.
Синонимы: Дефицит протеина S; Недостаточность протеина S; Тромботические осложнения; Тромбозы, мутации в гене PROS1.
Thrombotic complications, PROS1 gene mutations.
Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1)»
Протеин S – белок плазмы крови, который также относится к системе естественных антикоагулянтов. Синтезируется в печени и эндотелиальных клетках при участии витамина К. Протеин S циркулирует в крови в двух формах: свободной (около 40% от общего количества) и в комплексе с регуляторным белком системы комплемента (С4bBP) – около 60% соответственно. Доли свободной и связанной форм протеина S регулируются количеством С4bBP. Антикоагулянтной активностью обладает только свободный протеин S. Он ускоряет разрушение протеином С активированных факторов свертывания V и VIII, тем самым приводя к подавлению тромбообразования.
Протеин S кодируется геном PROS1, расположенным на 3-й хромосоме. К настоящему моменту описано более 200 мутаций PROS1, которые проявляются в трех формах дефицита протеина S: тип I (пониженный уровень белка S), тип II (низкая активность белка S) и тип III (низкий уровень свободного белка S вследствие повышенного связывания с С4bBP).
Наследственная недостаточность протеина S является аутосомно-доминантным заболеванием с распространенностью 0,01-1% в популяции. У гетерозиготных носителей патогенных вариантов могут наблюдаться тромбозы глубоких вен, тромбоэмболия легочных сосудов, повышенный риск невынашивания беременности. Чаще всего симптомы наблюдаются в возрасте до 40-50 лет. Относительный риск развития тромботических событий (тромбоза глубоких вен нижних конечностей) у носителей гетерозиготных патогенных и условно патогенных вариантов составляет 32,4%. У носителей гомозиготных вариантов или сложных гетерозигот наблюдается повышенных риск развития тромбозов в более молодом возрасте, а также развитие неонатальной пурпуры.
С какой целью выполняют исследование
Тест используется с целью диагностики наследственной тромбофилии, связанной с дефицитом протеина S.
Литература
1. Martins T. D. et al. Principal component analysis on recurrent venous thromboembolism //Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis. – 2019. – Т. 25. – С. 1076029619895323.
2. Pabinger I., Schneider B. Thrombotic risk in hereditary antithrombin III, protein C, or protein S deficiency: a cooperative, retrospective study //Arteriosclerosis, thrombosis, and vascular biology. – 1996. – Т. 16. – №. 6. – С. 742-748.
3. Soare A. M., Popa C. Deficiencies of proteins C, S and antithrombin and activated protein C resistance–their involvement in the occurrence of arterial thromboses //Journal of medicine and life. – 2010. – Т. 3. – №. 4. – С. 412.
4. Varrias D. et al. Venous Thromboembolism in Pregnancy: Challenges and Solutions //Vascular Health and Risk Management. – 2023. – С. 469-484.
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованиюСпециальной подготовки не требуется.
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят анализ «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1)»:венозные тромбоэмболические осложнения;
тромбоэмболия легочной артерии (ТЭЛА); • семейный анамнез венозных тромбоэмболических осложнений.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Референсные значения
Патогенных вариантов в экзонах 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1 обнаружено не было.
Форма представления результата
Качественный тест.
Возможные варианты результата: ОБНАРУЖЕНО, НЕ ОБНАРУЖЕНО.
Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическая диагностика недостаточности протеина S при тромбофилии (экзоны 5, 6, 11, 12, 13, 14, 15 гена PROS1)»
Выявление гетерозиготной аберрации в гене PROS1 подтверждает диагноз гетерозиготного дефицита протеина S.
Выявление гомозиготных мутаций в гене PROS1 подтверждает диагноз гомозиготного дефицита протеина S.
Отсутствие мутаций в гене PROS1 не исключает диагноз наследственной тромбофилии.
Срок исполненияРезультаты за 13 дней 
Цена10,575 ₽7,931.25 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена10,575 ₽7,931.25 ₽