Каталог профилей
invitroНаследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование
Исследуемый материал
Венозная кровь (ЭДТА)
Синонимы: Наследственной формы атипичного гемолитико-уремический синдром (аГУС) и С3 гломерулопатии — микроангиопатия, нефропатия, тромбозы, microangiopathy, nephropathy, thrombosis.
Краткое описание исследования «Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)»
Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – системное заболевание из группы тромботических микроангиопатий (ТМА), в основе которого лежит неконтролируемая активация альтернативного пути комплемента наследственной или приобретённой природы, приводящая к генерализованному тромбообразованию в сосудах микроциркуляторного русла. Характеризуется острым повреждением почек, тромбоцитопенией потребления и микроангиопатической гемолитической анемией. Это редкое заболевание с частотой встречаемости 0,5 случаев на 1,000,000 населения.
С3 Гломерулопатия – редкое и тяжелое заболевание почек, которое диагностируется на основании специфических изменений в биоптате почки в виде преимущественного отложения С3-компонента комплемента при иммунофлюоресценции. Основной патогенетический механизм заключается в нарушении контроля альтернативного пути активации системы комплемента. Выделяют две основные формы С3-гломерулопатии: мембранопролиферативный гломерулонефрит II типа (болезнь плотных депозитов) и С3-гломерулонефрит, которые различимы благодаря характерным признакам, выявляемым при нефробиопсии.
Наиболее часто (около 30% случаев) обнаруживают мутации гена CFH. К настоящему времени идентифицированы более 100 мутаций CFH, причем они могут быть не только наследственным, но и спорадическим. Также могут выявляться мутации и перестройки в генах CFHR1-5, CFI, CFB, C3, THBD, PLG, CD46 (MCP), DGKE.
Патогенные варианты в генах CD46, CFI, CFH, CFH-гибриды, CFHR5 имеют аутосомно-доминантный тип наследования. Гомозиготное носительство гибридной структуры CFHR3-CFHR1 повышает риск развития и пенентрантность аГУС, а также ассоциировано с синтезом аутоантител против фактора H.
При сохранении подозрения на наличия у пациента первичной формы аГУС или С3ГП необходимо провести исследование генов CFH, CD46, CFI, C3, CFB, THBD, CFHR1, CFHR5, и DGKE.
С какой целью назначается исследование «Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)»
Тест используется для диагностики атипичного гемолитико-уремического синдрома и С3 гломерулопатии, ассоциированных с перестройками в генах CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CD46 и CFI.
Что может повлиять на результаты исследования «Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)»
Нарушение правил подготовки может повлиять на результат исследования.
Литература
1. Атипичный гемолитико-уремический синдром. Клинические рекомендации. Ассоциация нефрологов. 2021 г.
2. Goodship TH, Cook HT, Fakhouri F, Fervenza FC, Frémeaux-Bacchi V, Kavanagh D, Nester CM, Noris M, Pickering MC, Rodríguez de Córdoba S, Roumenina LT, Sethi S, Smith RJ; Conference Participants. Atypical hemolytic uremic syndrome and C3 glomerulopathy: conclusions from a "Kidney Disease: Improving Global Outcomes" (KDIGO) Controversies Conference. Kidney Int. 2017 Mar;91(3):539-551. doi: 10.1016/j.kint.2016.10.005
3. Г. Дж. Гудшип Т., Кук Г., Фахури Ф., Фервенца Ф., Фремо-Бакши В., Каванаг Д., Нестер К.М., Норис М., Пикеринг М.К., де Кордоба С., Руменина Л.Т., Сети С., Дж. Н. Смит Р. АТИПИЧНЫЙ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ И С3-ГЛОМЕРУЛОПАТИЯ: ИТОГИ КОНФЕРЕНЦИИ «KIDNEY DISEASE: IMPROVING GLOBAL OUTCOMES» (KDIGO) ПО СПОРНЫМ ВОПРОСАМ. Нефрология. 2018;22(4):18-39. https://doi.org/10.24884/1561-6274-2018-22-4-18-39
4. Piras R, Valoti E, Alberti M, Bresin E, Mele C, Breno M, Liguori L, Donadelli R, Rigoldi M, Benigni A, Remuzzi G, Noris M. CFH and CFHR structural variants in atypical Hemolytic Uremic Syndrome: Prevalence, genomic characterization and impact on outcome. Front Immunol. 2023 Jan 30;13:1011580. doi: 10.3389/fimmu.2022.1011580
5. Zipfel PF, Wiech T, Stea ED, Skerka C. CFHR Gene Variations Provide Insights in the Pathogenesis of the Kidney Diseases Atypical Hemolytic Uremic Syndrome and C3 Glomerulopathy. J Am Soc Nephrol. 2020 Feb;31(2):241-256. doi: 10.1681/ASN.2019050515
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованию «Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)»Специальной подготовки не требуется.
В каких случаях назначают
В каких случаях назначается исследование «Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)»Диагностика наследственных форм атипичного гемолитико-уремический синдрома и С3-гломерулопатии
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Интерпретация результатов
Референсные значения: Не обнаружено гибридных структур, делеций и дупликаций
генов CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 и CFHR5, а также делеций и дупликаций генов CFH, CD46 и CFI.
Формат представления результата: Качественный
Трактовка результатов исследования «Наследственные формы атипичного гемолитико-уремического синдрома (аГУС) и С3 гломерулопатии (Hereditary form of atypical hemolytic uremic syndrome (aHUS) and C3-glomerulopathy)»
Отсутствие гибридных структур, делеций и дупликаций генов CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 и CFHR5, а также делеций и дупликаций генов CFH, CD46 и CFI не исключает у пациента атипичного гемолитико-уремического синдрома и С3 гломерулопатии. Данный тест не выявляет точечные изменения в генах CFH, CD46, CFI, а направлен на детекцию протяженных потерь или дупликаций данных генов и гибридных структур.
Обнаружение гибридных структур, делеций и дупликаций генов CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4 и CFHR5, а также делеций и дупликаций генов CFH, CD46 и CFI требует обязательного клинико-лабораторного сопоставления, в связи с тем, что данные изменения могут встречаться в здоровой популяции и не имеют 100% пенентрантности.
Гетерозиготные делеции CFHR3-CFHR1 и CFHR1-CFHR4 часто встречаются в здоровой популяции и не должны быть расценены, как положительный результат.
Срок исполненияРезультаты за 14 дней 
Цена13,660 ₽10,245 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена13,660 ₽10,245 ₽