Каталог профилей
InvitroПневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена FLCN.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
FLCN - ген фолликулина (FOLLICULIN). Ген расположен на хромосоме 17 в регионе 17p11.2. Содержит 14 экзонов, кодирующими являются экзоны с 4-го по 14-й.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба. Первичный спонтанный пневмоторакс может быть частью клинического спектра синдрома Бёрта-Хоба-Дьюба, при неполной пенетрантности гена.
Мутации в данном гене приводят также к развитию соматического колоректального рака и соматической хроматофобной почечной карциноме.
Первичный спонтанный пневмоторакс может встречаться при некоторых наследственных заболеваниях, характеризующихся различными дефектами развития соединительной ткани: синдром Марфана, синдром Элерса-Данло, а также при наследственном дефиците альфа1-ингибитора протеаз.
Определение заболевания.
Первичный спонтанный пневмоторакс представляет собой скопление воздуха в плевральной полости, возникающее из-за разрыва субплевральных эмфизематозных булл. Заболевание характеризуется самопроизвольным развитием, без предшествующих симптомов болезни, на фоне видимого полного здоровья.
Патогенез и клиническая картина.
Возникновение патологии не связано с механическими травмами грудной клетки, диагностическими или лечебными манипуляциями. По мнению большинства специалистов в основе образования субплевральных булл могут лежать врожденные дефекты эластических структур легочной ткани.
Обычно они проявляются у высоких, худых молодых людей в возрасте от 10 до 30 лет и редко бывают у людей старше 40 лет. Курение сигарет увеличивает риск возникновения пневмоторакса примерно в 20 раз (в зависимости от числа выкуренных сигарет).
Большинство случаев первичного спонтанного пневмоторакса возникает в покое. Практически все больные жалуются на боль в грудной клетке со стороны пневмоторакса и остро возникшую одышку. Интенсивность боли может варьировать от минимальной до очень сильной, чаще всего ее описывают, как острую, а позднее, как ноющую или тупую. Обычно симптомы исчезают в течение 24 часов, даже если пневмоторакс остается нелеченым или не разрешается.
У больных с небольшим пневмотораксом (занимающим менее 15% от объема гемиторакса) физикальная симптоматика обычно отсутствует. Чаще всего у них наблюдается тахикардия. Если объем пневмоторакса больше, может наблюдаться уменьшение экскурсии грудной клетки на больной стороне, перкуторный звук с коробочным оттенком, ослабление голосового дрожания и резкое ослабление или вовсе отсутствие проведения дыхательных шумов на больной стороне. Тахикардия более 135 ударов в минуту, гипотония, или цианоз заставляют подумать о напряженном пневмотораксе. Результаты измерения газов артериальной крови обычно указывают на увеличение альвеолярно-артериального градиента и острый дыхательный алкалоз.
Средняя частота рецидивов при первичном спонтанном пневмотораксе составляет 30 процентов. В большинстве случаев рецидив наступает в первые шесть месяцев после первого эпизода. Рентгенологически определяется фиброз легочной ткани, пациенты имеют астеническое телосложение, молодой возраст, курят - все эти факторы называются независимыми факторами риска пневмоторакса. В противоположность этому выявление булл при компьютерной рентгеновской томографии или торакоскопии при первом эпизоде нельзя назвать фактором риска.
Частота встречаемости: 18 :100 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Abolnik, I. Z., Lossos, I. S., Zlotogora, J., Brauer, R. On the inheritance of primary spontaneous pneumothorax. Am. J. Med. Genet. 40: 155-158, 1991.
2. Ren, H.-Z., Zhu, C.-C., Yang, C., Chen, S.-L., Xie, J., Hou, Y.-Y., Xu, Z.-F., Wang, D.-J., Mu, D.-K., Ma, D.-H., Wang, Y., Ye, M.-H., Ye, Z.-R., Chen, B.-F., Wang, C.-G., Lin, J., Qiao, D., Yi, L. Mutation analysis of the FLCN gene in Chinese patients with sporadic and familial isolated primary spontaneous pneumothorax. Clin. Genet. 74: 178-183, 2008.
3. OMIM.
