Каталог профилей
invitroОпределение гиперэкспрессии гена HER2 (копийность гена)
Описание обследования
Метод определенияFISH
Исследуемый материал
фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами
Тест используется для определения наличия амплификации гена HER2 для решения вопроса о проведении таргетной терапии.
Ген рецептора человеческого эпидермального фактора роста 2 (HER2/ERBB2) кодирует мембранный рецептор с тирозинкиназной активностью, являющийся одним из членов семейства рецепторов ERBB. В отличие от других белков данного семейства, HER2/ERBB2 не связывает лиганд напрямую, но образует гетеродимеры с другими лиганд-ассоциированными рецепторами данного семейства. Активация ведет к индуцированию ряда сигнальных путей, таких как PI3K, MAPK и JAK/STAT. Таким образом, амплификация данного гена приводит к нарушению регуляции клеточного роста, выживаемости и дифференцировки.
Рак молочной железы. Распространенность амплификации гена HER2 составляет около 25%. Определение статуса HER2 рекомендовано всем пациентам с РМЖ для установления молекулярно-биологического подтипа опухоли с целью определения плана проведения (нео-) адъювантной лекарственной терапии. Амплификации HER2 служит показанием для применения анти-HER2 терапии в комбинации с химиотерапией у пациентов с ранним и метастатическим РМЖ в зависимости от молекулярно-биологического подтипа опухоли (RUSSCO 2019).
Рак желудка. Распространенность амплификации гена HER2 составляет около 10%. Амплификация гена HER2 служит прогностическим маркером. При наличии амплификации HER2 рекомендовано назначение анти-HER2 терапии у пациентов с метастатической стадией заболевания (RUSSCO 2019).
Колоректальный рак. Общая распространенность амплификации гена HER2 составляет около 3%. А у пациентов с отсутствием мутаций в генах BRAF, KRAS, NRAS распространенность достигает от 5 до 14%. Рекомендовано обнаружение амплификации HER2 для определения возможности применения анти-HER2 терапии у пациентов с метастатической стадией заболевания.
Литература
1. Бесова Н.С., Болотина Л.В., Калинин А.Е., Кононец П.В., Малихова О.А., Проценко С.А. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака желудка. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2019 (том 9). С. 308–323.
2. Федянин М.Ю., Гладков О.А., Гордеев С.С., Рыков И.В., Трякин А.А. и соавт. Практические рекомендации по лекарственному лечению рака ободочной кишки и ректосигмоидного соединения. Злокачественные опухоли: Практические рекомендации RUSSCO #3s2, 2019 (том 9). С. 324–364.
3. Cardoso F, Senkus E, Costa A, Papadopoulos E, Aapro M, André F, et al. 4th ESO-ESMO international consensus guidelines for advanced breast cancer (ABC 4). Ann Oncol 2018. doi:10.1093/annonc/mdy192.
4. Harbeck N, Penault-Llorca F, Cortes J, Gnant M, Houssami N, Poortmans P, et al. Breast cancer. Nat Rev Dis Prim 2019. doi:10.1038/s41572-019-0111-2.
5. Loibl S, Gianni L. HER2-positive breast cancer. Lancet 2017. doi:10.1016/S0140-6736(16)32417-5.
6. Wolff AC, Hammond MEH, Hicks DG, Dowsett M, McShane LM, Allison KH, et al. Recommendations for human epidermal growth factor receptor 2 testing in breast cancer: American society of clinical oncology/college of American pathologists clinical practice guideline update. Arch Pathol Lab Med 2014. doi:10.5858/arpa.2013-0953-SA.
7. Oh DY, Bang YJ. HER2-targeted therapies — a role beyond breast cancer. Nat Rev Clin Oncol 2020. doi:10.1038/s41571-019-0268-3.
Как подготовиться
специальной подготовки не требуется.В каких случаях назначают
Рекомендовано всем пациентам с раком молочной железы для определения показаний к применению анти-HER2 терапии.Рекомендовано всем пациентам с метастатическим раком желудка и метастатическим колоректальным раком для определения показаний к применению анти-HER2 терапии.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Форма представления результата: качественный.
Референсные значения: патогенной амплификации гена HER2 не обнаружено.
Интерпретация результата:
Отсутствие амплификации гена HER2 свидетельствует об отсутствии эффективности применения анти-HER2 терапии.
Наличие амплификации гена HER2 свидетельствует об эффективности применения анти-HER2 терапии у пациентов с раком молочной железы.
Наличие амплификации гена HER2 свидетельствует об эффективности применения анти-HER2 терапии у пациентов с метастатическим раком желудка и метастатическим колоректальным раком.
