Каталог профилей
InvitroАнализ всех специфических аберраций на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) Analysis of all specific aberrations on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)
Описание обследования
Метод определенияFISH-исследование интерфазных ядер опухолевого материала
Исследуемый материал
Опухолевая ткань, прошедшая предварительную гистологическую обработку и заключенная в парафин.
Лимфопролиферативные заболевания (ЛПЗ) – гетерогенная группа заболеваний, морфологическим субстратом которых являются клетки лимфоидной природы. По характеристике клеточного состава ЛПЗ можно подразделить на В-клеточные, Т-клеточные и лимфому Ходжкина (лимфогранулематоз). В зависимости от локализации первичного очага ЛПЗ делятся на лейкозы, для которых характерно первичное поражение костного мозга, и лимфомы, имеющие внекостномозговую локализацию (лимфатические узлы, селезенка, кожа, лимфоидная ткань слизистой желудка и др.). В основе развития патологического процесса лежат генетические аномалии, приводящие к неконтролируемой пролиферации пораженных клеток лимфоидной природы. Некоторые типы лимфом сопровождаются высокоспецифичными хромосомными аберрациями, их выявление помогает правильно диагностировать вариант лимфомы. Всемирной организацией здравоохранения отмечено, что именно хромосомные аберрации являются одними из самых надежных критериев классификации и диагностики лимфоидных опухолей.
Основные хромосомные аберрации, характерные для лимфопролиферативных заболеваний.
| Гистологический тип лимфомы | Хромосомные аномалии | Локусы генов, вовлекаемые в патологический процесс |
| Лимфома из клеток мантийной зоны | t(11;14)(q13;q32) t(11;22)(q13;q11) | Bcl-1(CCND1)/11q13, IGH/14q32, IGL/22q11 |
| Лимфома Беркитта | t(8;14)(q24;q32) t(2;8)(p12;q24) t(8;22)(q24;q11) | c-MYC/8q24, IGH/14q32, IGK/2p12, IGL/22q11 |
| Фолликулярная лимфома | t(14;18)(q32;q21) t(2;18)(p12;q21) t(18;22)(q21;q11) | Bcl-2/18q21, IGH/14q32, IGL/22q11 |
| Диффузная В-крупноклеточная лимфома | t(3;14)(q27;q32) и вариантные транслокации с вовлечением локуса гена BCL6/3q27 | Bcl-6/3q27, IGH/14q32, IGL/22q11, вовлечение локусов других генов |
| Экстранодальная лимфома из клеток маргинальной зоны MALT-типа | t(11;18)(q21;q21) | API-2/11q21, MALT/18q21 |
| Анаплазированная крупноклеточная лимфома | t(2;5)(p23;q35) и вариантные транслокации с вовлечением локусов генов ALK/2р23 и NPM/5q35 | ALK/2p23, NPM/5q35 |
Одним из молекулярных методов диагностики лимфом, позволяющим прицельно исследовать очаг поражения, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH), выполненная на гистологических срезах с парафинового блока опухоли (гистоFISH). Метод дает возможность обнаружить патологию и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК, соответствующей известному участку хромосомы. Оценка результатов FISH-анализа выполняется с использованием флуоресцентного микроскопа. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).
Методы генетической диагностики онкогематологических заболеванийЛитература
1. Swerdlow S.H., Campo Е., Harris N., Jaffe E.S. et al. WHO of tumors. Tumors of haematopoietic and lymphoid tissues. Patology and Genetics. Lyon: IARC Press. 2008.
2. Волкова М.А. Клиническая онкогематология: руководство для врачей. - М.: Изд. «Медицина». 2007:555.
3. Карселадзе А.И. Архив патологии. Реакция флуоресцентной in situ гибридизации (FISH-реакция) в диагностике онкологических заболеваний. - М.: Изд. «Медицина». 2009:40.
4. Клинические рекомендации по диагностике и лечению лимфопролиферативных заболеваний. Ассоциация онкологов России. - М. 2014.
