Каталог профилей
invitroМандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций гена LMNA.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
LMNA (LAMIN A/C ) - ген ядерных ламинов A и C состоит из 12-ти экзонов. Находится на хромосоме 1 в регионе 1q22.
Мутации в этом гене приводят также к развитию: дилятационной кардиомиопатии тип 1А, болезни Шарко-Мари тип 2В1, мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса типы 2 и 3, синдрому рука-сердце словенского типа, прогерии Гетчинсона-Гилфорда, синдрому Малуфа, липодистрофии семейной частичной тип Данниган, врожденной мышечной дистрофии, поясно-конечностной мышечной дистрофии тип 1В, летальной рестриктивной дермопатии.
Определение заболевания.
Редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся задержкой роста, прогрессирующими аномалиями скелета и липодистрофией.
Патогенез и клиническая картина.
Характерны задержка сращения черепных родничков, гипоплазия нижней челюсти и ключиц, акро-остеолизис дистальных фалангов и контрактуры суставов. У некоторых больных развиваются признаки, характерные для прогерии: «птичье» лицо, высокий голос и эктодермальные дефекты, такие как алопеция, кожная атрофия и дисплазия ногтевой пластинки. С течением времени некоторые симптомы могут прогрессировать. Также у больных могут развиваться два вида липодистрофий: липодистрофия типа А, характеризующаяся частичным уменьшением подкожной жировой клетчатки на конечностях и увеличением жирового слоя на лице и шее, и липодистрофия типа B, характеризующаяся генерализованным уменьшением подкожной жировой клетчатки. У некоторых больных развивается гиперинсулинемия, резистентность к инсулину, снижение толерантности к глюкозе и геперлипидемия.
Частота встречаемости:
не установлена. Заболевания редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
3. Garavelli, L., D'Apice, M. R., Rivieri, F., Bertoli, M., Wischmeijer, A., Gelmini, C., De Nigris, V., Albertini, E., Rosato, S., Virdis, R., Bacchini, E., Dal Zotto, R., Banchini, G., Iughetti, L., Bernasconi, S., Superti-Furga, A., Novelli, G. Mandibuloacral dysplasia type A in childhood. Am. J. Med. Genet. 149A: 2258-2264, 2009
4. OMIM
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.См. раздел Документы к заполнению.
В каких случаях назначают
Типичная клиническая картина.Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Дифференциальная диагностика:
с другими формами липодистрофий и скелетных дисплазий.
Результат исследования:
1. Мутация не выявлена.
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 24 дня 
Цена9,790 ₽7,342.5 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена9,790 ₽7,342.5 ₽