Каталог профилей
InvitroНезаращение родничков, ALX4 м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ALX4.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ALX4 (ARISTALESS-LIKE 4, MOUSE, HOMOLOG OF) расположен на хромосоме 11 в области 11p11.2. Транскрипционный фактор ALX4, вариантные формы которого отвечают за форму париетального отверстия, функционально связан с геном MSX2.
Причиной незаращения родничков являются мутации генов MSX2 или ALX4, которые клинически неразличимы.
Мутации в гене ALX4 приводят также к развитию такого заболевания как фронтоназальная дисплазия 2-го типа.
Патогенез и клиническая картина.
Роднички – это промежутки в местах схождения костей черепа, на уровне которых мозг покрыт только своими оболочками и непосредственно кожей. Существуют большой и малый роднички, закрытие малого родничка обычно происходит во внутриутробном развитии, а большой родничок закрывается в среднем между 6 и 18 месяцами жизни.
Во взрослом состоянии незаращение большого родничка (теменное отверстие) – это симметричный овальный дефект теменной кости, расположенный с каждой стороны сагиттального шва. Размер отверстий может уменьшаться с возрастом, череп анатомически будет отличаться от нормального. При полном закрытии родничков клиническая картина не проявляется. Дефект заращения родничков выявляется визуально, тактильно и с помощью методов компьютерной или магнитно-резонансной томографии.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Mavrogiannis, L. A., Taylor, I. B., Davies, S. J., Ramos, F. J., Olivares, J. L., Wilkie, A. O. M. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. Europ. J. Hum. Genet. 14: 151-158, 2006.
2. Wilkie, A. O. M., Tang, Z., Elanko, N., Walsh, S., Twigg, S. R. F., Hurst, J. A., Wall, S. A., Chrzanowska, K. H., Maxson, R. E., Jr. Functional haploinsufficiency of the human homeobox gene MSX2 causes defects in skull ossification. Nature Genet. 24: 387-390, 2000.
3. OMIM.
