Каталог профилей
InvitroГемофилия А, ген F8 (с заключением врача-генетика) (Hemophilia A, gene F8 (with geneticist's report))
Описание обследования
Метод определенияИнвертированная ПЦР, мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб (MLPA).
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Синонимы: Фактор свертывания крови VIII; Гемофилия тип А.
F8 gene, Hemophilia A.
Краткое описание исследования «Гемофилия А, ген F8 (с заключением врача-генетика)»
Тип наследования: Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
F8 – ген VIII фактора свертываемости крови.
Ген локализован на длинном плече Х-хромосомы (Xq28), включает 26 экзонов и 25 интронов.
Гемофилия А представляет собой наследственное Х-сцепленное рецессивное нарушение свертываемости крови, вызванное дефицитом активности фактора свертывания крови VIII. Заболевание обычно встречается у мужчин, а женщины являются носителями поврежденного гена. В семейных случаях больной мальчик наследует измененный ген от своей матери-носительницы, но описано также, что около 30% случаев заболевания возникает в результате спонтанной мутации в гене F8.
Клинические проявления имеют различную степень тяжести в зависимости от уровня фактора свертывания крови VIII в плазме:
легкая, с уровнем от 6 до 30% от нормы;
умеренная, с уровнем от 2 до 5% от нормы;
тяжелая, с уровнем менее 1% от нормы.
У пациентов с легкой формой гемофилии обычно наблюдается обильное кровотечение только после травмы или хирургического вмешательства, тогда как у пациентов с тяжелой формой гемофилии в среднем ежегодно происходит от 20 до 30 эпизодов спонтанного или чрезмерного кровотечения после незначительной травмы, особенно в суставы и мышцы.
С какой целью выполняют исследование
Диагностика гемофилии А.
Литература
1. Fassel H., McGuinn C. Haemophilia: factoring in new therapies //British Journal of Haematology. – 2021. – Т. 194. – №. 5. – С. 835-850.
2. Online Mendelian Inheritance in Man.
