Каталог профилей
invitroБолезнь Норри, NDP м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене NDP.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
NDP (Norrie Disease Protein) - локализован в районе Хр11.3. Он имеет длину 28т.п.н. и состоит из трех экзонов, кодирующими из которых являются 2 и 3 экзоны.
Мутации в данном гене приводят также к развитию экссудативной витреохореоретинальной дистрофии.
Определение заболевания.
Форма врожденной двусторонней псевдоглиомы (опухоли) сетчатки.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание проявляется слепотой с первых месяцев жизни. На глазном дне выявляются псевдоопухолевые образования сетчатки, гиперплазия сетчатки, цилиарного тела и пигментного эпителия радужки. У больных наблюдаются синехии, атрофия радужной оболочки глаза. К 8 месяцам развивается катаракта. Хотя некоторые больные имеют нормальный интеллект, у большинства наблюдается умственная отсталость. Также у многих больных отмечается нейросенсорная глухота. Хотя специфические глазные симптомы, прогрессирующая глухота и умственная отсталость являются классическими особенностями болезни Норри, более половины больных не имеют глухоты и обладают нормальным интеллектом.
Частота встречаемости:
не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с
2. Lev, D., Weigl, Y., Hasan, M., Gak, E., Davidovich, M., Vinkler, C., Leshinsky-Silver, E., Lerman-Sagie, T., Watemberg, N. A novel missense mutation in the NDP gene in a child with Norrie disease and severe neurological involvement including infantile spasms. Am. J. Med. Genet. 143A: 921-924, 2007.
3. Schuback, D. E., Chen, Z. Y., Craig, I. W., Breakefield, X. O., Sims, K. B. Mutations in the Norrie disease gene. Hum. Mutat. 5: 285-292, 1995.
4. OMIM
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.См. раздел Документы к заполнению.
В каких случаях назначают
Двусторонняя дисплазия сетчатки (особенно в сочетании с глухотой и умственной отсталостью). Кого надо обследовать при выявленной мутации: При выявлении у ребенка – мать, братьев и сестер (в некоторых случаях желательно также обследование сестер матери и их дочерей – по рекомендации генетика на основе анализа родословной).Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Дифференциальная диагностика:
Дисплазия сетчатки, трисомия по 13 паре хромосом, энцефалоретинальная дисплазия.
Результат исследования:
1. Мутация не выявлена
2. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии
3. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Срок исполненияРезультаты за 24 дня 
Цена14,380 ₽10,785 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена14,380 ₽10,785 ₽