Каталог профилей
invitroМутации в гене MET (Mutations in MET gene)
Описание обследования
Метод определенияПолимеразная цепная реакция
Исследуемый материал
фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами
Синонимы: MET gene mutations; MET mutations.
Краткое описание исследования Мутации в гене MET
Протоонкоген MET располагается на хромосоме 7q21-q31 и кодирует мембранный тирозинкиназный рецептор, который также известен, как рецептор фактора роста гепатоцитов (РФРГ). При связывании лиганда с РФРГ происходит гомодимеризация рецептора, активация киназы и индуцирование RAS/RAF/MEK/MAPK, PI3K/AKT и c-SRC сигнальных путей.
Утрата 14 экзона гена MET наблюдается в 3-4% случаев аденокарцином легкого. Данная аберрация чаще встречается у некурящих женщин пожилого возраста. FDA (Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США) был одобрен капматиниб для лечения пациентов с утратой 14 экзона гена MET. Рекомендовано пациентам с местнораспространенным и метастатическим немелкоклеточным раком легкого для определения показаний к проведению таргетной терапии ингибиторами MET.
Амплификация гена MET встречается в 1-6% случаев немелкоклеточного рака легкого. Наличие амплификации гена MET при метастатическом НМРЛ является точкой приложения для ингибиторов MET. Также амплификация гена MET является одним из ключевых механизмов приобретенной резистентности к тирозинкиназным ингибиторам EGFR и наблюдаются в 5-22% случаев. Определение амплификации гена MET рекомендовано у пациентов с немелкоклеточным раком легкого с наличием приобретенной резистентности к тирозинкиназным ингибиторам EGFR для определения возможности проведения альтернативной терапии в рамках клинического исследования.
С какой целью определяют Мутации в гене MET
Тест используется для определения наличия утраты 14 экзона гена MET и амплификации гена MET для решения вопроса о проведении таргетной терапии.
Литература
1. Лактионов К. К. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению немелкоклеточного рака легкого //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 10. – №. 3s2-1. – С. 40-59.
2. Ettinger D. S. et al. NCCN guidelines insights: non–small cell lung cancer, version 1.2020: featured updates to the NCCN guidelines //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2019. – Т. 17. – №. 12. – С. 1464-1472.
3. Planchard D. et al. Metastatic non-small cell lung cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up //Annals of Oncology. – 2018. – Т. 29. – С. iv192-iv237.
4. Wolf J. et al. Capmatinib in MET Exon 14–Mutated or MET-Amplified Non–Small-Cell Lung Cancer //New England Journal of Medicine. – 2020. – Т. 383. – №. 10. – С. 944-957.
Как подготовиться
Специальной подготовки не требуется.В каких случаях назначают
В каких случаях проводят анализ Мутаций в гене MET:рекомендовано определение мутаций гена MET всем пациентам с местнораспространенным или метастатическим немелкоклеточным рака легкого для определения показаний к назначению таргетной терапии ингибиторами MET.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Форма представления результата
Тест качественный.
Референсные значения
Патогенной утраты 14 экзона гена MET и амплификации гена MET не обнаружено.
Трактовка результатов исследования Мутаций в гене MET
Отсутствие утраты 14 экзона гена MET и амплификации гена MET свидетельствует об отсутствии эффективности применения таргетной терапии ингибиторами MET.
Наличие утраты 14 экзона гена MET свидетельствует об эффективности назначения ингибиторов MET у пациентов с местнораспространенным или метастатическим НМРЛ.
