Каталог профилей
InvitroДиагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)
Описание обследования
Метод определенияДиагностическое секвенирование.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Синонимы: Анализ крови для проведения генодиагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий.
Molecular diagnosis of beta-thalassemia and hemoglobinopathies (HBB gene); Genetic basis for β-thalassemia and hemoglobinopathy.
Краткое описание исследования «Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий»
Гемоглобин (Hb) – белковая структура, содержащаяся в красных кровяных тельцах (эритроцитах), основной функцией которых является транспорт кислорода и углекислого газа в тканях организма. В состав нормального гемоглобина взрослого человека входит железо и две альфа- и две бета-глобиновые цепи. Структура глобиновых цепей детерминирована генетически и кодируется двумя соответствующими генами – HBA (HBA1 и HBA2) и HBB.
Нарушения в ДНК-последовательности гена HBB приводят как к количественным (бета-талассемия), так и структурным (гемоглобинопатии) изменениям в бета-глобиновой цепи.
Бета-талассемия характеризуется снижением продукции бета-цепей глобина, в результате чего снижается уровень нормального гемоглобина. Вследствие нарушенного соотношения альфа- и бета-цепей первые образуют нефункциональные тетрамеры, приводящие к разрушению эритроцита. В результате у больного развивается гипохромная микроцитарная анемия, гемолиз, перегрузка железом и очаги экстрамедуллярного эритропоэза. Тяжесть заболевания может варьировать в зависимости от формы наследования и вида генетических нарушений в гене HBB.
Гемоглобинопатиями называют состояния, ассоциированные с нарушением структуры цепей бета-глобина. В зависимости от локализации нуклеотидной замены в гене HBB выделяют несколько сотен известных форм гемоглобинопатий, из которых наиболее значимыми являются образование HbS (серповидно-клеточная анемия), HbC и HbE. Большинство из форм регион-специфичны и чаще встречаются у выходцев из определенных географических областей. Основной причиной анемий у таких пациентов является нарушенное сродство измененного гемоглобина к кислороду и его нестабильность. Общими проявлениями для гемоглобинопатий являются анемия различной степени тяжести, признаки гемолиза, изменение эритроцитарных индексов и появление патологических форм гемоглобина при электрофорезе.
С какой целью выполняют исследование «Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий»
Исследование проводят с целью диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий.
Литература
1. Cappellini M. D. et al. guidelines for the management of transfusion dependent thalassaemia. Thalassaemia International Federation //Strovolos, Cyprus. – 2021.
2. Deilamani F. K., Akbari M. T. Preimplantation Genetic Diagnosis for Beta Thalassemia. – 2019.
3. Jaing T. H. et al. Molecular genetics of β-thalassemia: A narrative review //Medicine. – 2021. – Т. 100. – №. 45.
4. Origa R. β-Thalassemia //Genetics in Medicine. – 2017. – Т. 19. – №. 6. – С. 609-619.
5. Poon K. S., Tan K. M. L. Spectrum of pathogenic alterations identified after two decades of HBB gene sequencing for molecular diagnosis of beta-thalassaemias and haemoglobinopathies //Pathology. – 2021. – Т. 53. – №. 4. – С. 536-538.
