Каталог профилей
InvitroИсследование хромосом в абортивном материале, скрининг (Chromosome analysis of miscarriage tissues, screen)
Описание обследования
Метод определенияДиагностический фрагментный анализ
Исследуемый материал
Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей абортивного материала со стеклами.
Синонимы: Study of chromosomes in abortive material, screening.
Выбор генетического теста для абортного материала зависит от вида биоматериала:
для недавно собранного материала в физрастворе приоритетным является № 7313
для материала в физрастворе, которому больше 2 суток или который подвергался заморозке – № 777795 или № 7025
если материал погружался в раствор формалина – № ОБС193 или № ОБС194
если материал после гистологического исследования в парафиновых блоках – № 777729 или № 777750
Краткая характеристика теста Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг
Трисомии и моносомии соматических и половых хромосом являются наиболее частой причиной развития самопроизвольного выкидыша на ранних этапах беременности. Так, считается, что до 50% случаев выкидыша в первом триместре и до 25% случаев во втором триместре связано с анеуплоидиями. Чаще всего обнаруживают трисомию 16 хромосомы и моносомию Х хромосомы. Реже встречаются трисомии 7, 15, 18, 21, 22 хромосом. Субтеломерные делеции и дупликации также могут быть причинами нарушения внутриутробного развития плода, однако они встречается значительно реже.
Молекулярно-генетическое исследование копийности соматических и половых хромосом возможно проводить в материале парафиновых блоков, что значительно упрощает преаналитический этап данного исследования.
С какой целью проводят Исследование хромосом в абортивном материале, скрининг
Тест выполняют с целью определения трисомий и моносомий всех хромосом (22 аутосомных и половых (XY)) в абортивном материале для подтверждения генетической причины самопроизвольного выкидыша.
Литература
1. Адамян Л. В. и др. Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения //Проблемы репродукции. – 2017. – Т. 23. – №. S6. – С. 338-357.
2. Goddijn M., Leschot N. J. Genetic aspects of miscarriage //Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology. – 2000. – Т. 14. – №. 5. – С. 855-865.
3. Saxena D. et al. Utility and limitations of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the detection of cytogenetic abnormalities in products of conception //Journal of postgraduate medicine. – 2016. – Т. 62. – №. 4. – С. 239.
