Каталог профилей
InvitroСемейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 (Familial Hypercholesterolemia, Gene PCSK9)
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
Мутации в гене PCSK9 вызывают редкую форму семейной гиперхолестеринемии (менее 5% всех случаев). Ген PCSK9 кодирует белок пропротеинконвертазу субтилизин/кексин тип 9, который является сериновой протеазой, участвующей в деструкции рецепторов липопротеинов низкой плотности. Аберрации гена PCSK9 вызывают гиперактивацию фермента, что приводит к снижению количества рецепторов на поверхности клеток. В связи с этим основным проявлением PCSK9-ассоциированной семейной гиперхолестеринемии является повышение уровня общего холестерина более 7,5 ммоль/л и повышение липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л, а также отсутствие повышения уровня триглицеридов. В настоящее время выделяют четыре генетических варианта семейной гиперхолестеринемии. Мутации в гене PCSK9 приводят к возникновению 3-го типа.
Литература
1. Диагностика и лечение семейной гиперхолестеринемии (российские рекомендации) / М.В. Ежов, И.В. Сергиенко, Т.А. Рожкова [и др.] // Вестник современной клинической медицины. — 2017. — Т. 10, вып. 2. — С.72—79.
2. Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL, Humphries SE. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolaemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol 2004;160:407–20.
3. Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E., and al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society Eur Heart J 2013
