Каталог профилей
InvitroСиндром Бьёрнстада, ген BCS1L м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене BCS1L.
Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген BCS1L (BCS1, S. CEREVISIAE, HOMOLOG-LIKE) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q33. Содержит 7 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию недостаточности комплекса III дыхательной цепи митохондрий; синдрома GRACILE и синдрома Ли (инфантильной подострой некротической энцефалопатии).
Определение заболевания.
Редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется наличием у больных сочетания таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость разной степени и pili torti (перекрученные волосы).
Патогенез и клиническая картина.
Продукт гена BCS1L экспрессируется во всех тканях человека и участвует в сборке комплекса III дыхательной цепи внутренней мембраны митохондрий. Дефекты в данном белке приводят к уменьшению активности митохондриальной электрон-транспортной цепи и накоплению активных форм кислорода. При синдроме Бьёрнстада наблюдается повреждение тканей внутреннего уха и волосяного фолликула, особенно чувствительных к митохондриальной дисфункции.
У больных отмечается сочетание таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость разной степени и pili torti (перекрученные волосы), иногда наблюдается алопеция из-за pili torti. При pili torti по всей длине стержня волоса электронной микроскопией выявляются уплощенные участки, перекрученные на 180º вокруг продольной оси, что обуславливает повышенную ломкость волос. Отмечаются также кудрявые брови и ресницы. Заболевание развивается на 1-м году жизни.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
2. Bjornstad, R. Pili torti and sensory-neural loss of hearing. (Abstract) Proc. 7th Meeting Northern Derm. Soc., Copenhagen May-29, 1965.
3. OMIM.
