Молекулярно-генетическое исследование гена HLA-B57:01 (Detection of the HLA-B57:01 gene)
Описание обследования
Метод определенияДиагностическое секвенирование
Исследуемый материал
Венозная кровь (ЭДТА)
Синонимы: Выявление аллели 5701 локуса B главного комплекса гистосовместимости человека (HLA B*5701).
Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование гена HLA-B57:01»
Генотипирование HLA-B57 проводится перед началом приема препарата Абакавир с целью минимизации риска развития реакции гиперчувствительности.
Абакавир – нуклеозидный ингибитор обратной транскриптазы, который используется для лечения ВИЧ-инфекции в рамках высокоактивной антиретровирусной терапии. Препарат может вызывать реакции гиперчувствительности. Гиперчувствительность к абакавиру – опасный для жизни клинический синдром, развивается в первые 6 недель после начала антиретровирусной терапии (синдром гиперчувствительности замедленного типа) и характеризующийся:
головной болью;
головокружением;
лихорадкой;
сыпью;
желудочно-кишечными (тошнота, рвота и диарея) симптомами;
респираторными (одышка и кашель) симптомами.
Может приводить к развитию летального исхода.
С какой целью выполняют исследование
с целью минимизации риска развития реакции гиперчувствительности.
Литература
1. Mounzer K. et al. HLA-B* 57: 01 screening and hypersensitivity reaction to abacavir between 1999 and 2016 in the OPERA® observational database: a cohort study //AIDS research and therapy. – 2019. – Т. 16. – С. 1-9.
2. Dean L. Abacavir therapy and HLA-B* 57: 01 genotype. Medical Genetics Summaries [Internet]. Bethesda (MD): National Center for Biotechnology Information (US). – 2018.
3. Peter J., Choshi P., Lehloenya R. J. Drug hypersensitivity in HIV infection //Current opinion in allergy and clinical immunology. – 2019. – Т. 19. – №. 4. – С. 272-282.
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят анализ «Молекулярно-генетическое исследование гена HLA-B57:01»:перед назначением антиретровирусной терапии препаратом Абакавир.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Единицы измерения: тест качественный.
Референсные значения: не обнаружено HLA-B*57:01 и других вариантов гена HLA-B57.
Форма представления результата
Результат выдается в терминах «обнаружено» или «не обнаружено».
Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическое исследование гена HLA-B57:01»
Норма
У пациента не обнаружено HLA-B*57:01 и других вариантов гена HLA-B57, что значительно снижает вероятность реакций гиперчувствительности на препарат Абакавир.
Не норма
У пациента обнаружено носительство гена HLA-B*57, для которого самой частой аллелью является B*57:01. Данный результат значительно увеличивает вероятность реакций гиперчувствительности на препарат Абакавир. Терапия Абакавиром противопоказана из-за высокого риска развития жизнеугрожающих осложнений.
Срок исполненияРезультаты за 8 дней
Цена
6,480 ₽4,860 ₽Взятие крови из вены +449 ₽