Каталог профилей
invitroАнализ перестроек BCL2 гена на парафиновых срезах (гистоFISH, колич.) Analysis of BCL2 gene rearrangements on paraffin slides (FISH Histology, quantitative)
Описание обследования
Метод определенияFISH-исследование интерфазных ядер опухолевого материала
Исследуемый материал
Опухолевая ткань, прошедшая предварительную гистологическую обработку и заключенная в парафин.
Фолликулярные лимфомы (ФЛ) – группа индолентных неходжкинких опухолей из В-клеток в лимфоузлах, селезенке, костном мозге, печени и других экстранодальных областях. ФЛ составляют 20% всех лимфопролиферативных заболеваний взрослых. Медиана возраста пациентов около 60 лет, соотношение мужчины: женщины примерно 1:1,7. Чаще всего опухоль поражает периферические лимфоузлы, селезенку, миндалины, костный мозг, вальдейерово кольцо. Из экстранодальных поражений частая локализация – желудочно-кишечный тракт и мягкие ткани кожи. У части пациентов ФЛ длительное время протекает бессимптомно и на протяжении многих лет не требует терапии. Клиническая картина заболевания характеризуется медленным темпом прогрессирования и хорошим ответом на лечение.
Ключевым онкогенным событием является транслокация с вовлечением гена BCL2, находящегося на длинном плече 18-й хромосомы. В результате транслокации происходит перемещение BCL2 гена с 18-й хромосомы на хромосому 14 (Н-цепи иммуноглобулина) или 2, 22 (L-цепи иммуноглобулина) (t(14;18)(q32;q21), t(2;18)(p11;q21), t(18;22)(q21;q11)). Это приводит к гиперэкспрессии белка BCL2, который имеет антиапоптозные свойства, и блоку апоптоза, благодаря чему опухолевые клетки неконтролируемо делятся и могут приобретать дополнительные хромосомные аберрации.
Одним из молекулярных методов диагностики ФЛ, позволяющим прицельно исследовать очаг поражения на наличие перестройки локуса гена BCL2/8q21, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH), выполняемая на гистологических срезах с парафинового блока опухоли (гистоFISH). Метод дает возможность выявить присутствие и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК. Оценка связывания ДНК-пробы с хромосомным участком происходит в флуоресцентном микроскопе. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015).
Методы генетической диагностики онкогематологических заболеванийЛитература
1. Salles G., Ghesquieres H. Current and future management of follicular lymphoma. International journal of hematology. 2012; 96:544-551;
2. Карселадзе А.И. Архив патологии. Реакция флуоресцентной in situ гибридизации (FISH-реакция) в диагностике онкологических заболеваний. - М.: Изд. «Медицина». 2009:40.
3. Клинические рекомендации по диагностике и лечению фолликулярной лимфомы. Коллектив авторов под руководством акад. В.Г. Савченко, проф. И.В. Поддубной. 2014.
4. Тумян Г.С., Леонтьева А.А., Фалалеева Н.А., Тупицына Д.Н., Зейналова П.А., Чекан А.А., Быков Д.А., Кондратьева Т.Т., Коломейцев О.А., Ларионова В.Б., Османов Е.А. Фолликулярная лимфома: 10 лет терапии. Клиническая онкогематология. 2012;5(3):204-213.
Как подготовиться
специальной подготовки не требуется.В каких случаях назначают
постановка диагноза фолликулярной лимфомыРасшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Форма выдачи результата:
количественный анализ.
Примеры результатов
Кариотип: nuc ish (BCL2x2)(5’BCL2 sep 3’BCL2x1)[8/200].
(5’BCL2x2,3’BCL2x3)(5’BCL2 con 3’BCL2x1)[14/200]
| Используемая FISH-проба | Аберрация | % (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией | Общее кол-во ядер |
| XT BCL2 Break Apart Probe (MetaSystems) | Перестройка локуса гена BCL2/18q21 | 11 (22) | 200 |
Заключение: перестройка локуса гена BCL2/18q21 выявлена в 11% проанализированных интерфазных ядер.
Кариотип: nuc ish (BCL2x2)[200].
| Используемая FISH-проба | Аберрация | % (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией | Общее кол-во ядер |
| XT BCL2 Break Apart Probe (MetaSystems) | Перестройка локуса гена BCL2/18q21 | 0 | 200 |
Заключение: перестройка локуса гена BCL2/18q21 в проанализированных интерфазных ядрах не выявлена.
