Каталог профилей
InvitroСиндром Альстрома, ALMS1 «горяч.» уч. м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в «горячих» участках гена ALMS1.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Ген ALMS1(ALMS1 Gene; OMIM 606844) расположен на хромосоме 2 в локусе 2p13.1. Содержит 23 экзона.
Определение заболевания
Синдром Альстрема (Alstrom Syndrome, ALMS; OMIM 203800) является редким наследственным заболеванием, которое затрагивает многие системы организма. Большая часть симптомов этого синдрома впервые появляется в раннем детстве, некоторые развиваются гораздо позже.
Патогенез и клиническая картина
Синдром Альстрема характеризуется прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни), сахарным диабетом 2-го типа, низким ростом. Дилатационная кардиомиопатия встречается примерно у 70% пациентов в младенчестве или подростковом возрасте. Часто наблюдается почечная, легочная и печеночная недостаточность. Системный фиброз развивается с возрастом.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.В каких случаях назначают
Типичная клиническая картина.Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Результат исследования:
1. Мутация не выявлена.
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 24 дня 
Цена18,125 ₽13,593.75 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена18,125 ₽13,593.75 ₽