Каталог профилей
invitroБрахидактилия тип B1, ROR2 м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ROR2.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
ROR2 (ген тирозин-киназного рецептора) Находится на хромосоме 9 в районе 9q22, состоит из 9 экзонов.
Определение заболевания.
Заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий.
Патогенез и клиническая картина.
Так как ген ROR2 экспрессируется в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, мутации в этом гене нарушают нормальное протекание процесса оссификации.
Клинические признаками заболевания являются:
укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы (хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги);
укорочение средних фаланг;
гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок.
Иногда встречается синдактилия пальцев.
В редких случаях возможны лицевые дизморфии: широкие глазные щели с антимонголоидным разрезом, выступающая спинка носа с расширенным кончиком, короткий фильтр.
Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).
Частота встречаемости: Не установлена. Суммарная частота брахидактилий различных типов 1,5:100 000.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
2. Hamamy, H., Saleh, N., Oldridge, M., Al-Hadidy, A., Ajlouni, K. Brachydactyly type B1: report of a family with de novo ROR2 mutation. (Letter) Clin. Genet. 70: 538-540, 2006.
3. Bacchelli, C., Wilson, L. C., Cook, J. A., Winter, R. M., Goodman, F. R. ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome. (Letter) Clin. Genet. 64: 263-265, 2003.
4. Oldridge, M., Fortuna, A. M., Maringa, M., Propping, P., Mansour, S., Pollitt, C., DeChiara, T. M., Kimble, R. B., Valenzuela, D. M., Yancopoulos, G. D., Wilkie, A. O. M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B. Nature Genet. 24: 275-278, 2000.
5. Gong, Y., Chitayat, D., Kerr, B., Chen, T., Babul-Hirji, R., Pal, A., Reiss, M., Warman, M. L. Brachydactyly type B: clinical description, genetic mapping to chromosome 9q, and evidence for a shared ancestral mutation. Am. J. Hum. Genet. 64: 570-577, 1999
6. OMIM
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.См. раздел Документы к заполнению.
В каких случаях назначают
Характерные укорочения пальцев кистей при отсутствии других явных пороков развития.Кого надо обследовать при выявленной мутации:
1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
2. При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Дифференциальная диагностика:
другие формы брахидактилий,
наследственные синдромы с брахидактилиями.
Результат исследования:
1. Мутация не выявлена
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 24 дня 
Цена18,665 ₽13,998.75 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена18,665 ₽13,998.75 ₽