Каталог профилей
InvitroАминолевулиновая кислота (АЛК), моча (Aminolevulinic acid, ALA, urine)
Описание обследования
Метод определенияСпектрофотометрия.
Исследуемый материал
Моча
Синонимы: Дельта-аминолевулиновая кислота; дАЛК.
Delta-Aminolevulinic acid; d-ALA; DALA.
Краткое описание исследования «Аминолевулиновая кислота (АЛК), моча»
Аминолевулиновая кислота (дельта- или 5-аминолевулиновая кислота, АЛК) образуется из глицина и сукцинил-коэнзима А при участии фермента дельта-аминолевулинсинтетазы и служит предшественником порфиринов в процессе биосинтеза гема (небелковой части белков – гемопротеинов, в том числе гемоглобина, миоглобина, цитохромов и пр.). На следующей ступени этого процесса с участием фермента дегидратазы АЛК из двух молекул АЛК образуется порфобилиноген. Биосинтез гема имеет место во всех ядросодержащих клетках, наиболее интенсивно (до 70-80% от общего количества) – в костном мозге при синтезе гемоглобина, около 15% – в других тканях, преимущественно в печени, для продукции цитохрома P450.
Порфирии – группа редких наследственных метаболических заболеваний, в основе которых лежит генетический дефект функциональной активности ферментов, участвующих в биосинтезе гема. Острые порфирии – группа порфирий, при которых скрытый генетический дефект при воздействии провоцирующих факторов проявляется избыточным накоплением в печени предшественников порфиринов, аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена, которые обладают выраженными нейротоксическими эффектами и опосредуют развитие острого приступа заболевания с широким спектром нейровисцеральных симптомов
Характерные симптомы включают:
боли в животе;
периферическую нейропатию;
психиатрические симптомы.
Кроме того, тест могут применять в обследованиях при свинцовом отравлении, а также в качестве одного из лабораторных маркеров наследственной тирозинемии.
Токсическое действия свинца. Одним из токсических эффектов свинца при профессиональном воздействии или иных источниках отравления является подавление синтеза гема эритроидными клетками костного мозга. В числе лабораторных маркеров острой интоксикации свинцом – высокий уровень дельта-аминолевулиновой кислоты в плазме крови и моче. При хроническом отравлении свинцом повышение уровня АЛК в моче менее выражено (предпочтительный тест – определение уровня свинца в крови см. тест № 878).
Наследственная тирозинемия I типа – редкое заболевание, обусловленное мутациями в гене, кодирующем фермент фумарилгидролазу, который в норме осуществляет конечный этап деградации тирозина. В результате дефекта распад тирозина происходит по альтернативному пути с образованием токсичных метаболитов (сукцинилацетона, малеилацетоацетата, фумарилацетоацетата). Одним из характерных лабораторных маркеров является повышение δ-аминолевулиновой кислоты в моче, так как сукцинилацетон ингибирует дегидрогеназу δ-аминолевулиновой кислоты в печени и эритроцитах.
С какой целью выполняют исследование
Определение концентрации аминолевулиновой кислоты в моче используют при подозрении на острые печеночные порфирии (связанную с дефицитом АЛК-дегидратазы, наследственную копропорфирию, вариегатную порфирию).
Что может повлиять на результат исследования
Нарушение правил подготовки может повлиять на результат.
Литература
1. Клинические рекомендации. Острые порфирии. МЗ РФ. – 2021.
2. Клинические рекомендации. Наследственная тирозинемия I типа. МЗ РФ. – 2021.
3. Di Pierro E. et al. Laboratory diagnosis of porphyria //Diagnostics. – 2021. – Т. 11. – №. 8. – С. 1343.
4. Wang B. et al. AGA clinical practice update on diagnosis and management of acute hepatic porphyrias: expert review //Gastroenterology. – 2023. – Т. 164. – №. 3. – С. 484-491.
