Каталог профилей
InvitroИсследование полиморфизма 677C>T гена MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), без описания результатов врачом-генетиком (Methylenetetrahydrofolatereductase gene study, polymorphism MTHFR (677C>T), without description)
Описание обследования
Метод определенияПЦР в режиме реального времени с детекцией кривых плавления.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Синонимы: Метилентетрагидрофолатредуктаза; обмен фолиевой кислоты; гипергомоцистеинемия; 677C>T; Ala222Val; c.665C>T; rs1801133.
Краткое описание исследования полиморфизма 677C>T гена MTHFR метилентетрагидрофолатредуктазы, без описания результатов врачом-генетиком
Фолатный цикл – каскадный процесс, контролируемый ферментами, которые в качестве коферментов используют производные фолиевой кислоты. Фолиевая кислота – водорастворимый витамин B9 и ее метаболиты – фолаты – необходимы для роста и развития кровеносной и иммунной систем. Животные и человек не синтезируют фолиевую кислоту, получая ее в основном вместе с пищей. Фолиевая кислота в больших количествах содержится в зеленых овощах с листьями, бобовых, в хлебе из муки грубого помола, дрожжах, печени и др.
Различные изменения в генах цикла обмена фолатов могут провоцировать развитие ряда патологических состояний. Проявление подобных генетических особенностей организма зависит от их сочетания, а также воздействия других внутренних и внешних факторов, таких как:
беременность;
прием оральных контрацептивов;
возраст;
курение;
атеросклероз.
Нарушения фолатного цикла приводят к накоплению гомоцистеина в плазме, который обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что влечет за собой риск развития тех или иных патологических процессов.
Носители неблагоприятных аллельных вариантов могут не иметь никакой клинической симптоматики патологии до появления внешних провоцирующих факторов.
MTHFR 677C>T (Ala222Val; c.665C>T; rs1801133)
Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, играющего ключевую роль при превращении гомоцистеина в метионин в присутствии кофакторов – пиридоксина (витамина В6), цианкобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты. Активность данного фермента может снижаться в результате нуклеотидных замен в кодирующем его гене, являясь одной из наиболее распространенных причин гипергомоцистеинемии.
Полиморфизм 677C>T гена MTHFR проявляется в виде замены нуклеотида цитозина (С) на тимин (Т) в позиции 677, что приводит к аминокислотной замене аланина (Ala) на валин (Val) в позиции 222 (меняет структуру белка, снижая его функциональную активность) и сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови.
Носительство Т-аллеля достаточно широко распространено у европеоидов (присутствует у 30 %), при этом была выявлена его связь с четырьмя группами мультифакториальных состояний: сердечно-сосудистыми заболеваниями, дефектами развития плода, колоректальной аденомой и раком молочной железы и яичников.
У носителей генотипа Т/Т может значительно повышаться уровень гомоцистеина, увеличивая вероятность атеросклероза и тромбоза, а так же наблюдается дефицит фолиевой кислоты. У женщин с генотипом 677 Т/Т дефицит фолиевой кислоты во время беременности может приводить к порокам развития плода, в том числе дефектам развития нервной трубки. Снижение активности фермента MTHFR может способствовать процессам повреждения ДНК из-за нарушения его метилирования.
Неблагоприятное воздействие аллельного варианта 677Т зависит от внешних факторов: низкого содержания в пище фолатов, курения, приема алкоголя. Сочетание генотипа 677 Т/Т и папилломавирусной инфекции увеличивает риск цервикальной дисплазии. Назначение препаратов фолиевой кислоты может значительно снизить негативное влияние данного аллельного варианта полиморфизма.
Исследование входит в состав комплексов:
Артикул | Название продукта | Состав продукта |
19ГП | Расширенное исследование генов системы гемостаза (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 |
19ГП/БЗ | Расширенное исследование генов системы гемостаза (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, F13, FGB, ITGA2, ITGВ3, F7, PAI-1 |
110ГП | Подготовка к операции (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR |
110ГП/БЗ | Подготовка к операции (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR |
114ГП | Тромбозы: расширенная панель (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR |
114ГП/БЗ | Тромбозы: расширенная панель (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR |
140ГП | Привычное невынашивание беременности в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR |
140ГП/БЗ | Привычное невынашивание беременности в т. ч. склонность к тромбозам при беременности: расширенная панель (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR |
118ГП | Опасность при приеме оральных контрацептивов (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
118ГП/БЗ | Опасность при приеме оральных контрацептивов (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
123ГП | Тромбозы: сокращенная панель (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
123ГП/БЗ | Тромбозы: сокращенная панель (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
131ГП | Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
131ГП/БЗ | Склонность к тромбозам при беременности – минимальная панель (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
141ГП | Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (с описанием результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
141ГП/БЗ | Тромботические осложнения при стимуляции овуляции (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5 |
139ГПН | Гестозы и фетоплацентарная недостаточность | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, ACE, AGT |
139ГПН/БЗ | Гестозы и фетоплацентарная недостаточность (без описания результатов врачом-генетиком) | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, ACE, AGT |
109ГП | Женское бесплодие и осложнения беременности | F2, F5, MTHFR, MTR, MTRR, ACE, AGT, RHD, HLA II, Кариотип |
148ГП | Метотрексат | MTHFR, MTRR, MTR |
С какой целью выполняют исследование
Тест предназначен для определения аллельных вариантов полиморфизма 677C>T в гене метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR, ассоциированных с повышенным риском развития различных тромбофилических состояний, вследствие нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии.
Литература
1. Материалы производителя тест-систем, АО «Вектор-Бест».
2. База OMIM.
