Каталог профилей
invitroСиндром ногтей-надколенника, LMX1B м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене LMX1B.
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания
Ген LMX1B (Lim Homeobox Transcription Factor 1, Beta) расположен на хромосоме 9 в локусе 9q33.3.
Определение заболевания
Синдром ногтей-надколенника (Onychoosteodysplasia, Turner-Kieser Syndrome, Fong Disease, NPS; OMIM 161200) – наследственное заболевание, проявляющееся остеониходистрофией.
Патогенез и клиническая картина
Основными симптомами являются дисплазия ногтей и отсутствие или гипоплазия надколенника. Могут наблюдаться другие аномалии в крупных суставах («тазовые шпоры», дисфункция локтевого сустава). В 1/4 случаев заболевание сопровождается нефропатией.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.В каких случаях назначают
Типичная клиническая картина.Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Результат исследования:
1. Мутация не выявлена.
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 24 дня 
Цена30,630 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена30,630 ₽