Каталог профилей
InvitroНефротический синдром, NPHS2 м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование
Исследование мутаций в гене NPHS1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
NPHS2 ( PODOCIN) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q25-q31. Кодирует белок подоцин.
Нефротический синдром - генетически гетерогенное заболевание, представленное широким спектром врожденных почечных заболеваний. К возникновению данного состояния могут приводит также мутации в генах NPHS2, PLCE1, WT1, LAMB2, PTPRO.
Определение заболевания.
Нефротический синдром (НС) — клинико-лабораторный cимптомокомплекс, клинически характеризующийся периферическими или генерализованными отеками вплоть до асцита и анасарки, а лабораторно — протеинурией более 2,5 г/сут или более 50 мг/кг/сут, гипопротеинемией, гипоальбуминемией (ниже 40 г/л), диспротеинемией, гиперлипидемией и липидурией.
Патогенез и клиническая картина.
Кроме отсутствия ответа на терапию кортикостероидами у NPHS2 формы нет специфических клинических признаков. При биопсии почек так же обнаруживают только неспецифичные гистологические изменения, такие как фокально-сегментарный гломерулосклероз, минимальные изменения и диффузную мезангиальную пролиферацию. Описаны больные как с поздней манифестацией заболевания, так и с врожденным и инфантильным НС.
Частота встречаемости: NPHS2 - вторая по частоте форма врожденного кортикостероидо-резистентного (с отсутствием ответа на стероидную терапию) нефротического синдрома, обуславливающая от 45% до 55% семейных форм и от 8% до 20% спорадических случаев заболевания.
Литература
1. Тареев Е. М. Нефриты. — М.: Медгиз, 1958. — 667 с.
2. Приходина Л.С., Полтавец Н.В., Заклязьминская Е.В., Галеева Н.М., Поляков А.В., Длин В.В., Игнатова М.С. "ИССЛЕДОВАНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ПОДОЦИНА (NPHS2) У ДЕТЕЙ СО СТЕРОИД-РЕЗИСТЕНТНЫМ НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ ."// Сб. материалов VI Конгресса педиатров-нефрологов России, Москва, 19-21 сентября, 2007, с.97.
3. N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov «The investigation of NPHS2 gene coding region in group with Hereditary Proteinuria» Syndromes. Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.80-81. ESHG, june 2007, Nice.
4. N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov "The investigation of NPHS2 gene coding region in group with Hereditary Proteinuria Syndromes."//Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.80-81. ESHG, june 2007, Nice.
5. L.Prikhodina, N.Poltavets, N.Galeeva, E.Zaklyazminskaya, V.Dlin, A.Polykov, M.Ignatova "PODOCIN GENE (NPHS2) MUTATIONS IN CHILDREN WITH SPORADIC STEROID-RESISTANT NEPHROTIC SYNDROME."// Pediatric Nephrology, 2007; Vol 22, №9, 306 (Р), c.1486.
6. Caridi, G., Trivelli, A., Sanna-Cherchi, S., Perfumo, F., Ghiggeri, G. M. Familial forms of nephrotic syndrome. Pediat. Nephrol. 25: 241-252, 2010.
7. Boute, N., Gribouval, O., Roselli, S., Benessy, F., Lee, H., Fuchshuber, A., Dahan, K., Gubler, M.-C., Niaudet, P., Antignac, C. NPHS2, encoding the glomerular protein podocin, is mutated in autosomal recessive steroid-resistant nephrotic syndrome. Nature Genet. 24: 349-354, 2000. Note: Erratum: Nature Genet. 25: 125 only, 2000.
8. OMIM.
