Каталог профилей
invitroОпределение транслокации гена ROS1 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH) (ROS1 gene translocation testing, FISH)
Описание обследования
Метод определенияФлуоресцентной in situ гибридизация (FISH).
Исследуемый материал
Архивные парафиновые блоки операционного и биопсийного материала, фиксированного в 10% забуференном нейтральном растворе формалина (образцы ткани первичной и метастатической опухоли).
Синонимы: ROS1-тестирование методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)/ROS1 gene translocation testing, FISH.
Краткое описание исследования «Определение транслокации гена ROS1 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»
ROS1 представляет собой протоонкоген, располагающийся на 6q22 хромосоме и кодирующий трансмембранный тирозинкиназный рецептор, который имеют высокую гомологию с ALK. В 2007 году впервые обнаружена транслокация ROS1 в солидных опухолях, а именно в немелкоклеточном раке легкого (НМРЛ). Транслокации гена ROS1 являются драйверным событием и обнаруживаются в 1-2% случаев немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ), как правило, ассоциированы с молодым возрастом пациентов, отсутствием статуса курения в анамнезе, гистологически в основном представлены аденокарциномой.
ROS1 имеет большое количество партнеров слияния, однако наиболее распространенным из них при НМРЛ является ген CD74, что приводит к образованию аберрантного белка CD74-ROS1 (40-45%). Слияние генов представляет собой особый тип хромосомных перестроек, при котором происходит соединение 3’-участка гена, включающего домен тирозинкиназы с 5’-участком другого гена (гена-партнера), при этом рамка считывания сохраняется. Все транслокации ROS1 демонстрируют сохранение киназного домена ROS1, что приводит к конститутивной активации тирозинкиназы и, как следствие, сигнальных путей PI3K/AKT/mTOR, JAK/STAT и MAPK/ERK. Это ведет к пролиферации клеток и ингибированию апоптоза.
В настоящее время наличие транслокации CD74-ROS1 является показанием для применения таргетной терапии тирозинкиназными ингибиторами ROS1 (кризотинибом, энтректинибом) у пациентов с местнораспространенным и метастатическим НМРЛ.
С какой целью выполняют исследование
Для возможности применения персонализированной терапии.
Литература
1. Лактионов К. К. и др. Немелкоклеточный рак легкого //Злокачественные опухоли. – 2023. – Т. 13. – №. 3s2-1. – С. 42-65.
2. Лактионов К. К. и др. Практические рекомендации по лекарственному лечению немелкоклеточного рака легкого //Злокачественные опухоли. – 2021. – Т. 11. – №. 3S2-1. – С. 36-54.
3. Ettinger D. S. et al. NCCN guidelines insights: non–small cell lung cancer, version 4.2016 //Journal of the National Comprehensive Cancer Network. – 2016. – Т. 14. – №. 3. – С. 255-264.
4. Lin J. J., Shaw A. T. Recent advances in targeting ROS1 in lung cancer //Journal of Thoracic Oncology. – 2017. – Т. 12. – №. 11. – С. 1611-1625.
5. Planchard D. et al. Metastatic non-small cell lung cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up //Annals of Oncology. – 2018. – Т. 29. – С. iv192-iv237.
6. Shaw A. T. et al. Crizotinib in ROS1-rearranged advanced non-small-cell lung cancer (NSCLC): updated results, including overall survival, from PROFILE 1001 //Annals of oncology. – 2019. – Т. 30. – №. 7. – С. 1121-1126.
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованию
Подготовку к исследованию определяет лечащий врач.
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят анализ «Определение транслокации гена ROS1 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»:определение транслокации CD74-ROS1 рекомендовано пациентам с распространенным и метастатическим НМРЛ для определения возможности применения таргетной терапии тирозинкиназными ингибиторами ROS1 (кризотинибом, энтректинибом, репотректинибом).
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Единицы измерения: тест качественный.
Референсные значения: отсутствуют.
Форма представления результата
Результат выдается в терминах «обнаружено» или «не обнаружено».
Трактовка результатов исследования «Определение транслокации гена ROS1 методом флуоресцентной in situ гибридизации (FISH)»
ROS1-позитивный статус/ROS1-негативный статус.
