Каталог профилей
invitroАнализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1-t(8;21) (FISH, колич.) (Analysis of chimeric gene RUNX1/RUNX1T1-t(8;21) (FISH, quantitative))
Описание обследования
Метод определенияМолекулярно-цитогенетический метод флуоресцентной in situ гибридизации (FISH-исследование).
Исследуемый материал
Костный мозг (консервант гепарин) или неокрашенные мазки костного мозга на стеклах.
Синонимы: FISH-анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1-t(8;21).
FISH analysis of the chimeric gene RUNX1/RUNX1T1-t(8;21).
Краткое описание исследования «Анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1-t(8;21) (FISH, колич.)»
Наиболее распространенная аномалия кариотипа, характерная для ОМЛ (острого миелоидного лейкоза), — транслокация (8;21)(q22;q22). Она ассоциирована с морфологическим вариантом М2 по классификации FAB (франко-американо-британская классификация основана на преобладающем пути и степени дифференцировки клеток) и обнаруживается чаще у детей и молодых взрослых пациентов, чем у людей пожилого возраста: соответственно 40 и 20% ОМЛ-М2. При t(8;21)(q22;q22) образуется химерный ген RUNX1/RUNX1T1 (ранее AML1). Химерный ген или его продукт (транскрипт) может быть обнаружен с помощью ПЦР или FISH у всех больных с этой транслокацией. В отдельных случаях t(8;21) является скрытой: ее удается обнаружить не при стандартном цитогенетическом анализе, а только с помощью молекулярных методов (Krauter et al., 1998). В 50-80% случаев наблюдается сочетание t(8;21) с дополнительными хромосомными аберрациями, наиболее часто встречаются утрата одной из половых хромосом (X у женщин и Y у мужчин), но она никак не влияет на прогноз заболевания.
Интерпретация результатов FISH-исследования производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN, 2020).
С какой целью выполняют исследование
Диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни у пациентов с острым миелоидным лейкозом.
Литература
1. Alaggio R. et al. Correction:“The 5th edition of The World Health Organization Classification of Haematolymphoid Tumours: Lymphoid Neoplasms” Leukemia. 2022 Jul; 36 (7): 1720–1748 //Leukemia. – 2023. – Т. 37. – №. 9. – С. 1944-1951.
2. Arber D. A. et al. International Consensus Classification of Myeloid Neoplasms and Acute Leukemias: integrating morphologic, clinical, and genomic data //Blood, The Journal of the American Society of Hematology. – 2022. – Т. 140. – №. 11. – С. 1200-1228.
3. McGowan-Jordan J., Hastings R. J., Moore S. ISCN 2020: an international system for human cytogenomic nomenclature (2020) //(No Title). – 2020.
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят анализ «Анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1-t(8;21) (FISH, колич.)»:диагностика, определение прогноза течения заболевания, подбор адекватной терапии и мониторинг минимальной остаточной болезни у пациентов с острым миелоидным лейкозом.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Единицы измерения: нет.
Референсные значения: нет.
Формат представления результата
Количественный.
Трактовка результатов исследования «Анализ химерного гена RUNX1/RUNX1T1-t(8;21) (FISH, колич.)»
Осуществляется лечащим врачом.
