Каталог профилей
ChromolabВыявление мутаций в генах ассоциированных с риском развития тромбофилиии (G20210A гена FII (фактор II, протромбин), G1691A (Arg506Gln) гена FV (фактор V, проакцелерин), G10976A (Arg353Gln) гена FVII (фактор VII, проконвертин), G103T (Val34Leu) гена F13A1 (фактор XIII), G(-455)A гена FGB (факор I, фибриноген), 5G(-675)4G PAI-1 (серпин, антагонист тканевого активатора плазминогена), С807Т (F224F) гена ITGA2-a2 (интегрин, тромбоцитарный рецептор к коллагену), T1565C (L33P) ITGB3-b3 (интегрин, тромбоцитарный рецептор фибриногена))
Описание обследования
Метод определенияReal-time-PCR.
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Генетические факторы риска тромбоза и повышения уровня гомоцистеина. Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и ферментов реакций фолатного цикла.
F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581).
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.В каких случаях назначают
Тромбофилические состояния в анамнезе (в т. ч. во время беременности и в послеродовом периоде).Тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.).
Плановая подготовка к оперативному вмешательству и/или длительной инфузионной терапии лицам с отягощенным анамнезом в отношении развития тромбофиличесих состояний (в том числе перед проведением химиотерапии).
Плановая подготовка к беременности в рамках периконцепционной профилактики при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний.
Преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе.
Несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе.
Беременность при повышенном риске рождения ребенка с пороками развития.
Оценка риска развития венозных тромбозов на фоне приема гормональных контрацептивов, в том числе с целью подбора метода контрацепции.
Выявление у кровных родственников неблагоприятных аллельных вариантов в генах факторов свертывания крови и/или фолатного цикла.
Гипергомоцистеинемия.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Выдаётся описание результатов врачом-генетиком!
