Каталог профилей
InvitroСиндром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.
Описание обследования
Метод определенияСеквенирование.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене GLI3.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GLI3 (GLI-KRUPPEL FAMILY MEMBER 3) расположен на хромосоме 7 в регионе 7р14.1. Содержит 14 экзонов.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Грейга, постаксиальной полидактилии тип А1 и В4, преаксиальной полидактилии тип IV, соматические мутации – к гипоталамической гамартоме.
Патогенез и клиническая картина.
Ген GLI3 кодирует транскрипционный фактор, играющий важную роль в эмбриональном развитии. При болезни выявляются: гипоталамическая гамартома (прогонобластома) и постаксиальная полидактилия. Часто встречаются также неперфорированный анус, агенезия, дисплазия или отсутствие почки, дисплазия ногтей, врожденные пороки сердца, гипофункция надпочечников, гипоспадия (отсутствие дистальной части мочеиспускательного канала у мужчин или дефект задней стенки мочеиспускательного канала у женщин) и другие аномалии развития.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
3. Hall, J. G., Pallister, P. D., Clarren, S. K., Beckwith, J. B., Wiglesworth, F. W., Fraser, F. C., Cho, S., Benke, P. J., Reed, S. D. Congenital hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus, and postaxial polydactyly--a new syndrome? Part I: clinical, causal, and pathogenetic considerations. Am. J. Med. Genet. 7: 47-74, 1980.
4. OMIM.
