Каталог профилей
invitroНефронофтиз, NPHP1 м.
Описание обследования
Метод определенияПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене NPHP1.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген NPHP1 (NEPHROCYSTIN 1) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q13 . Содержит 20 экзонов как минимум.
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Жубер тип 4 (Joubert syndrome 4) и синдрому Сеньора-Локена тип 1(Senior-Loken syndrome-1).
Определение заболевания.
Нефронофтиз Фанкони - наследственная болезнь, обусловленная поражением петли нефрона и дистальных канальцев.
Патогенез и клиническая картина.
Первичным является дефект в ферментных системах дистальных канальцев, ведущий к дегенерации их эпителия и фиброзу интерстициальной ткани. Обычно морфологические изменения в дистальных канальцах более выражены, чем в проксимальных, изменения в клубочках являются вторичными. В некоторых случаях в субкапсулярной части наблюдаются расширение клубочков, а также небольшое количество кист (диаметр 2—8 мм) в области собирательных трубок, в петле Генле и в дистальных канальцах, которые имеют вторичное происхождение и сопровождаются утолщением базальных мембран и дегенерацией эпителия. Отсутствуют гломерулярные отложения иммуноглобулинов.
Начало заболевания незаметное. Первыми симптомами являются полидипсия, полиурия и никтурия, которые возникают в возрасте 2—3 лет и в течение ряда лет могут быть единственными признаками болезни. Отеков нет, АД нормальное, небольшая протеинурия (до 0,5— 1,0 г/сут). Нередко отмечаются анемия, иногда приступы судорог неясного генеза, у большинства больных — отставание в росте (пропорциональное), нередко остеопатия. В течение ряда лет может быть изолированное ограничение функции почек по осмотическому концентрированию, иногда — сольтеряющий синдром, а также транзиторное повышение осмолярности плазмы в период дегидратации.
Нефронофтиз имеет прогрессирующее течение с постепенным склерозированием интерстиция и клубочков, снижением клиренса эндогенного креатинина и развитием ХПН по тубулярному типу. При экскреторной урографии почки нормальных размеров или несколько уменьшены, отсутствуют признаки аномалии развития мочевых путей.
Частота встречаемости: не установлено. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.Литература
1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
Как подготовиться
Специальной подготовки к исследованию не требуется.См. раздел Документы к заполнению.
В каких случаях назначают
Основываются на следующих данных: 1) семейный характер болезни; 2) появление первых признаков болезни после 2—3-летнего возраста в виде полиурии, полидипсии и задержки физического развития; 3) нарушение концентрационной функции почек с последующим развитием ХПН в связи с неуклонно прогрессирующим течением болезни.Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Дифференциальная диагностика:
Необходимо дифференцировать от заболеваний, начинающихся с нарушения концентрационной и других канальцевых функций и нередко заканчивающихся ХПН, в частности от синдрома Фанкони, который в отличие от нефронофтиза сопровождается глюкозурией, аминоацидурией и фосфатурией, свидетельствующими о поражении проксимальных канальцев. Ренальный тубулярный ацидоз характеризуется снижением рН крови при рН мочи не ниже 6,0; у этих больных нередки случаи нефрокальциноза и нефрокалькулеза, концентрационная функция почек на ранних стадиях болезни сохранена; от интерстициального нефрита, являющегося результатом воздействия различных причин. Необходима также дифференциальная диагностика с нефронофтизом, обусловленным мутациями в других генах (см.OMIM).
Результат исследования:
1. Мутация не выявлена;
2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии;
3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии;
4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Срок исполненияРезультаты за 17 дней 
Цена19,720 ₽14,790 ₽Взятие крови из вены +449 ₽
Цена19,720 ₽14,790 ₽