Каталог профилей
invitroОпределение транслокаций генов NTRK1-3 (NTRK1-3 gene translocation testing)
Описание обследования
Метод определенияПЦР.
Исследуемый материал
Парафиновые блоки со стеклами.
Синонимы: Анализ крови на выявление транслокаций генов NTRK1-3.
Detection of NTRK1-3 gene translocations, blood test.
Краткое описание исследования «Определение транслокаций генов NTRK1-3»
NTRK1, NTRK2 и NTRK3 – это гены, которые кодируют три рецептора семейства тропомиозин-киназ (Trk): TrkA, TrkB и TrkC. Эти рецепторные тирозинкиназы играют основную роль в нейрогенезе и функционировании нервной системы путем активации нейротрофина, имеющего важное значение для развития и функционирования головного мозга. В злокачественных новообразованиях транслокации с участием генов NTRK ведут к изменению тропомиозинкиназ, которые способны активировать сигнальные пути, связанные с пролиферацией опухолевых клеток.
Более чем 90%-ная распространенность транслокаций NTRK наблюдается при:
секреторном раке молочной железы;
инфантильной фибросаркоме;
MASC-карцинома слюнной железы;
мезобластической нефроме.
При MSI-положительном колоректальном раке, папиллярной карциноме щитовидной железы, глиальных опухолях у детей, KIT/PDGFRA-отрицательных гастроинтестинальных стромальных опухолях распространенность NTRK составляет от 5 до 25%. В менее 1% случаев транслокации отмечаются при других злокачественных опухолях, например, немелкоклеточный рак легкого, аденокарцинома поджелудочной железы, рак молочной железы.
С какой целью выполняют исследование
Тест используется для определения патогенных транслокаций TPM3-NTRK1, NACC2-NTRK2, QKI-NTRK2, ETV6-NTRK3, TRIM24-NTRK2 в опухолевом материале с целью назначения таргетной терапии.
Литература
1. Клинические рекомендации. Гастроинтестинальные стромальные опухоли. – 2024.
2. Клинические рекомендации. Забрюшинные неорганные саркомы. – 2024.
3. Клинические рекомендации. Саркомы мягких тканей (дети). – 2024.
4. Bungaro M., Garbo E. NTRK1/2/3: biology, detection and therapy //Precision Cancer Medicine. – 2024. – Т. 6.
5. Marchetti A. et al. NTRK gene fusions in solid tumors: agnostic relevance, prevalence and diagnostic strategies //Pathologica. – 2022. – Т. 114. – №. 3. – С. 199.
6. Mulkidjan R. S. et al. ALK, ROS1, RET and NTRK1–3 gene fusions in colorectal and non-colorectal microsatellite-unstable cancers //International Journal of Molecular Sciences. – 2023. – Т. 24. – №. 17. – С. 13610.
7. Romanko A. A. et al. Cost-efficient detection of NTRK1/2/3 gene fusions: single-center analysis of 8075 tumor samples //International Journal of Molecular Sciences. – 2023. – Т. 24. – №. 18. – С. 14203.
8. Romanko A. A. et al. Cost-efficient detection of NTRK1/2/3 gene fusions: single-center analysis of 8075 tumor samples //International Journal of Molecular Sciences. – 2023. – Т. 24. – №. 18. – С. 14203.
9. Theik N. W. Y. et al. NTRK therapy among different types of cancers, review and future perspectives //International Journal of Molecular Sciences. – 2024. – Т. 25. – №. 4. – С. 2366.
Как подготовиться
Правила подготовки к исследованию
Специальной подготовки не требуется.
В каких случаях назначают
В каких случаях проводят анализ «Определение транслокаций генов NTRK1-3»:пациентам с распространенным НМРЛ (при отсутствии мутаций в гене EGFR, KRAS, транслокаций ALK);
пациентам с колоректальным раком для возможности назначения таргетной терапии ингибитором NTRK (NCCN, 2021);
пациентам с другими метастатическими солидными опухолями для рассмотрения возможности назначения ингибиторов NTRK.
Расшифровка результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.Единицы измерения: нет.
Референсные значения
Патогенных транслокаций TPM3-NTRK1, NACC2-NTRK2, QKI-NTRK2, ETV6-NTRK3, TRIM24-NTRK2 не обнаружено.
Формат представления результата
Качественный.
Трактовка результатов исследования «Определение транслокаций генов NTRK1-3»
Отсутствие исследуемых транслокаций не исключает перестроек генов семейства NTRK (NTRK1-3), так как у пациента могут наблюдаться другие более редкие транслокации этих генов.
При положительном результате рекомендуется подтверждение методом NGS. Положительный результат является одним из показаний назначения TRK-игибиторов.
